Cada año son diagnosticados 140.000 nuevos casos de ELA en el mundo
Un fármaco experimental ofrece esperanza a los enfermos de ELA
Cada año son diagnosticados 140.000 nuevos casos de ELA en el mundo
«Los afectados de ELA son personas atrapadas en un cuerpo que ha dejado de funcionar, y el paciente necesitará cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente hasta fallecer generalmente por insuficiencia respiratoria». Así de contundente se muestra la Fundación Luzón en su documento La ELA, una realidad ignorada.
Ser diagnosticado de ELA, esclerosis lateral amiotrófica, significa tener una esperanza de vida de entre tres a diez años. La enfermedad causa una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
Avances médicos
Pocos son los tratamientos disponibles y la cura aún está por llegar pero los investigadores no paran de trabajar para tratar de conseguir el objetivo de retrasar o prevenir esta enfermedad causada por FUS mutante. El pasado mes de junio la investigación española del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC) patentaba una molécula para combatir la enfermedad y el pasado mes de enero el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia probaba en pacientes de 25 años con esclerosis lateral amiotrófica el fármaco Jacifusen con prometedores resultados.
Ahora otro fármaco, en fase de investigación, ha conseguido reducir los signos moleculares de esta enfermedad mortal y paralizante y ha frenado la neurodegeneración. El ensayo demostró que el fármaco, Tofersen, reduce los niveles de SOD1 y también de la proteína luminosa de los neurofilamentos, un marcador molecular del daño neurológico.
Los beneficios para las funciones motoras y pulmonares de los pacientes solo quedaron claros cuando el estudio, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis (Estados Unidos), y publicado en el New England Journal of Medicine, se extendió a un año.
Posible punto de inflexión
El fármaco Tofersen se dirige a un gen defectuoso llamado SOD1, que causa alrededor del 2 por ciento de los casos de MND, también conocida como esclerosis lateral amiotrófica o ELA. Aunque solo una pequeña proporción de los 140.000 nuevos casos diagnosticados en todo el mundo cada año podrían beneficiarse del fármaco, los expertos en la enfermedad recibieron los resultados como un posible punto de inflexión: la primera demostración convincente de un tratamiento que afecta la progresión de la enfermedad que, de otro modo, implica neurodegeneración. «He realizado más de 25 ensayos clínicos y el ensayo de Tofersen es el primero en el que los pacientes informaron de una mejoría en su función motora», dijo Pamela Shaw, profesora de neurología en la Universidad de Sheffield y líder del estudio clínico de Biogen en el Reino Unido.
Por su parte, Timothy Miller, MD, Ph.D., investigador principal de VALOR y codirector del Centro ALS en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington aseguró: «Veo tres puntos clave para llevar a casa de estos datos. En primer lugar, el Tofersen conduce claramente a la reducción de la proteína SOD1, como era de esperar. En segundo lugar, hay una reducción sustancial de los niveles de neurofilamentos, lo que interpreto como una posible desaceleración del proceso de la enfermedad subyacente. Y en tercer lugar, hay un beneficio clínico significativo al observar los puntos de tiempo posteriores en la extensión de etiqueta abierta», asegura.
Los datos del análisis combinado se presentaron previamente en la reunión anual de la Red europea para curar la ELA (ENCALS) y se incluyeron en la solicitud de nuevo fármaco de Biogen para Tofersen, que recientemente fue aceptada para revisión prioritaria por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.
Inicialmente, el ensayo de fase 3 no logró su criterio principal de valoración de una mejora clínica significativa después de seis meses de tratamiento, aunque los niveles de proteínas dañinas en la sangre de los pacientes causadas por mutaciones en SOD1 cayeron sustancialmente en ese tiempo.
Anticipándose a los resultados positivos, Biogen solicitó a la Administración de Drogas y Alimentos de los EE.UU. en julio la aprobación para comercializar Tofersen para tratar a pacientes con MND con una mutación SOD1. La FDA espera completar su revisión a fines de enero.
Al mismo tiempo, la compañía con sede en Massachusetts está poniendo el medicamento a disposición de pacientes en más de una docena de países bajo un programa de «acceso temprano».
Tofersen se administra a través de una punción lumbar mensual en la columna, para que pueda atravesar la barrera hematoencefálica. «Eso suena desagradable, pero no lo es cuando lo hacen manos expertas», dijo Chris McDermott, profesor de neurología traslacional en la Universidad de Sheffield. «Es similar a una inyección epidural durante el parto».
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