¿Qué es la enfermedad de Huntington? Una investigación de la UCLM mejora su comprensión y diagnóstico

La investigación científica puede pasar desapercibida en la rutina diaria y sus avances, incluso logros constatados, a veces quedan alejados del conocimiento popular. Pese a ello, la evolución de la ciencia es un pilar fundamental del progreso social, con especial importancia en materia de salud. Conocer al detalle los pormenores de la realidad humana ligados a la composición de su cuerpo y a su comportamiento sirve para iluminar la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades.

Con esta base, contar con la posibilidad de desgranar enfermedades concretas mediante la investigación garantiza la calidad de vida a futuro. Muchas patologías de gravedad en el pasado conviven con normalidad en la actualidad gracias al papel de la ciencia, pero en la actualidad, las conocidas como enfermedades raras siguen siendo un reto al que la investigación sigue enfrentándose.

Entre ellas, la enfermedad de Huntington protagoniza uno de los últimos trabajos científicos de la Universidad de Castilla-La Mancha, que ha sumado grandes avances para mejorar el diagnóstico y comprensión de la propia patología. George Huntington da nombre a la enfermedad en honor de sus trabajos sobre la misma, logrando identificar su carácter hereditario en 1872. Se trata de un trastorno neurológico degenerativo de progresión muy lenta, que destruye neuronas y afecta a extremidades con movimientos coreicos (involuntarios) e incluso muecas que aparecen de manera repentina.

La enfermedad hereditaria presenta casi un 50 % de probabilidad de transmisión de padres a hijos y suele manifestarse entre los 30 y 50 años. Todavía no se ha encontrado cura a la enfermedad, pero existen tratamientos que alivian síntomas con el fin de mejorar la vida de los pacientes. Gracias a la tesis doctoral de Pablo Sánchez-Migallón Sánchez de Pablo, la enfermedad de Huntington encuentra nuevas vías de comprensión de cara a su diagnóstico, situando a la investigación regional entre los grandes avances que alumbran los detalles de esta enfermedad rara.

Nuevas evidencias fundamentales

El grupo Neuroplasticidad y Neurodegeneración de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), en colaboración con el Centro de Alzheimer Fundación Reina Sofía, ha desarrollado un estudio que abre nuevas vías para la mejora del diagnóstico y comprensión de la enfermedad de Huntington, un trastorno genético, neurodegenerativo y raro cuyo diagnóstico clínico es genético y que provoca el mal llamado 'baile de San Vito'.

Los resultados del estudio, publicado en la revista Brain Communications, han demostrado por primera vez una correlación positiva entre los depósitos patológicos de la proteína huntingtina en la amígdala humana (estructura cerebral clave para regular emociones) y los estadios neuropatológicos postmortem descritos por Vonsattel para la enfermedad de Huntington en base a la atrofia de estructuras cerebrales como el estriado, ha informado la UCLM en nota de prensa.

Hasta la fecha, el diagnóstico neuropatológico de la enfermedad de Huntington estaba basado fundamentalmente en los grados establecidos por Vonsattel. Este avance aporta evidencias de que los cambios patológicos también afectan de manera significativa a la amígdala cerebral y abre la puerta a un diagnóstico más preciso.

Asimismo, viene a explicar que la patología de Huntington no es solo una enfermedad motora, sino que también afecta a otras partes del cerebro y llega a provocar, según sus autores, «una sintomatología mal comprendida» como es el caso de la depresión.

Trabajo de equipo

El artículo ha sido publicado bajo el título 'Huntingtin in the amygdaloid basolateral complex is correlated with Vonsattel staging in Huntington's disease' y una de sus imágenes ha sido seleccionada como portada del número de mayo de la revista.

Este estudio es fruto de la tesis doctoral desarrollada por Pablo Sánchez-Migallón Sánchez de Pablo, egresado de la Facultad de Medicina del Campus de Ciudad Real, bajo la dirección de la profesora Isabel Úbeda Bañón y del profesor Alino Martínez Marcos.

Además, en el estudio han participado los y las investigadoras Alicia Flores Cuadrado, Patricia Villanueva Anguita, Alberto Rábano, Julia Vaamonde, Daniel Saiz Sánchez, Alicia Mohedano Moriano, Verónica Astillero López y Carmen Soriano Herrador.