Los resultados se han publicado en la revista científica 'Frontiers in Immunology'
Salud
Un mismo donante de semen transmitió una enfermedad minoritaria al menos a tres personas en Cataluña
Los investigadores señalan que podría haber más casos
Un donante de esperma de Cataluña transmitió una enfermedad minoritaria a un mínimo de tres personas que nacieron de su semen. En concreto, transmitió un angioedema hereditario asociado al gen F12, según han detectado médicos del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital Santa María de Lérida, que han publicado sus conclusiones en la revista científica Frontiers in Immunology.
La enfermedad en cuestión provoca episodios de hinchazón en el aparato digestivo o las vías respiratorias, y afecta más a las mujeres que a los hombres, que suelen ser asintomáticos. Se trata del primer caso documentado en todo el mundo de transmisión de esta patología a través de un donante anónimo vía un proceso de reproducción asistida, señalan los autores del estudio.
La investigación pone de manifiesto los retos que plantean las enfermedades genéticas en la donación de gametos, y plantea que sería necesario incluir esta patología en futuras ampliaciones del estudio de los donantes de esperma. La incidencia del angioedema hereditario es de un caso por cada 50.000 habitantes, aproximadamente: en toda España se calcula que hay solamente unos pocos cientos de pacientes con esta enfermedad.
«Quizás hay más»
“En total hay tres personas nacidas en Cataluña que llevan este defecto genético. Quizás hay más, pero no lo sabemos", señala el jefe del Grupo de Inmunología Translacional del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), Roger Colobran, en declaraciones a El Periódico. La enfermedad tiene tratamiento, que permite a los pacientes hacer vida normal.
Además, dado que este trastorno suele ser asintomático en el caso de los hombres, seguramente el donante no sabía que lo tenía. «Menos de un 10% de hombres con este defecto manifiestan la enfermedad», añade Colobran, mientras que en las mujeres portadoras, la probabilidad de desarrollar la enfermedad puede llegar al 60% u 80%.
La investigación se activó a partir de una paciente que se presentó con una hinchazón recurrente en la cara y otras partes del cuerpo sin causa aparente, y que no reaccionaba a los tratamientos habituales contra la alergia. Se descartó que este fuera el origen tras realizarle unas pruebas, y el análisis genético identificó la variante T328K del gen F12.