La preocupación por el dolor articular se debe, en su mayoría, a enfermedades reumáticas como la artritis
¿Qué causa la seudogota? Dos genes revelan el misterio de esta artritis silenciosa
Su prevalencia aumenta significativamente con la edad: afecta al 10 % de los adultos de mediana edad en Europa y Norteamérica, y hasta al 30 % de los mayores de 80 años
Un nuevo estudio genético ha arrojado luz sobre la enfermedad por depósito de pirofosfato de calcio (CPPD), una forma de artritis inflamatoria que afecta principalmente a personas mayores. Publicado en Annals of the Rheumatic Diseases, el estudio ha identificado dos genes vinculados directamente con esta dolencia: ENPP1 y RNF144B. El hallazgo podría abrir nuevas vías de tratamiento para una enfermedad que, hasta ahora, carece de terapias dirigidas.
La CPPD, también conocida por su forma aguda como seudogota, se produce por la acumulación de cristales de pirofosfato de calcio (CPP) en las articulaciones. Estos depósitos pueden provocar inflamación intensa, degradación del cartílago y síntomas articulares crónicos o episódicos. Su prevalencia aumenta significativamente con la edad: afecta al 10 % de los adultos de mediana edad en Europa y Norteamérica, y hasta al 30 % de los mayores de 80 años.
El estudio se llevó a cabo mediante un análisis de asociación genómica (GWAS, por sus siglas en inglés) en el marco del Programa del Millón de Veteranos, una de las bases de datos más grandes del mundo. Con la participación de más de 550.000 veteranos estadounidenses, en su mayoría hombres de ascendencia europea y africana, los investigadores evaluaron miles de genes simultáneamente para detectar su relación con la CPPD.
El doctor Tony R. Merriman, investigador principal del estudio, destaca el descubrimiento del gen ENPP1 como el hallazgo más relevante. «Este gen regula la producción de sustancias como el pirofosfato inorgánico, esencial en la formación de los cristales que causan la enfermedad», explicó. Este vínculo genético no solo aporta comprensión sobre el mecanismo detrás de la CPPD, sino que también abre la puerta al diseño de nuevos tratamientos.
La doctora Sara K. Tedeschi, coinvestigadora del estudio y reumatóloga en el Hospital Brigham and Women’s de Boston, considera que el descubrimiento tiene un alto valor clínico. «Como médica, ver una conexión tan clara entre un gen y la formación de cristales es fascinante. Este tipo de información puede transformar la forma en que tratamos a nuestros pacientes», afirmó. Algunos fármacos que ya se están probando en otras enfermedades, como el cáncer o infecciones virales, podrían ser reutilizados para actuar sobre ENPP1 y frenar la progresión de la CPPD.
Aunque se conoce menos sobre el papel exacto del segundo gen, RNF144B, se sospecha que podría estar relacionado con procesos inflamatorios. Los investigadores se muestran optimistas: sus descubrimientos podrían representar un punto de inflexión en la comprensión y el tratamiento de esta forma común pero poco reconocida de artritis.