Crean una IA capaz de aumentar la precisión en la detección del cáncer y evita falsos positivos

Dos investigaciones llevadas a cabo por expertos de la Universidad Johns Hopkins, concretamente del Centro Oncológico Kimmel, el Centro Ludwig y la Escuela de Ingeniería Whiting, han desarrollado un innovador método que incrementa de manera notable la precisión y la fiabilidad de la inteligencia artificial (IA) aplicada al diagnóstico médico.

Uno de estos estudios presenta MIGHT (Multidimensional Informed Generalized Hypothesis Testing), un enfoque diseñado para alcanzar el nivel de certeza necesario en herramientas de IA que asisten en decisiones clínicas. Para demostrar su eficacia, los científicos emplearon MIGHT en el diseño de una prueba de detección temprana del cáncer a través del análisis del ADN libre circulante (ccfDNA), fragmentos presentes en la sangre.

Un estudio complementario evidenció que los patrones de fragmentación del ccfDNA, empleados hasta ahora como marcadores del cáncer, también aparecen en personas con enfermedades autoinmunes y vasculares. Para perfeccionar el sistema y evitar diagnósticos erróneos, los investigadores incorporaron datos sobre estas patologías provenientes de distintas instituciones colaboradoras.

Los trabajos, financiados en parte por los Institutos Nacionales de Salud, han sido publicados en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias. En ensayos con muestras de 1.000 personas MIGHT superó a otros métodos de IA en términos de sensibilidad y consistencia. Se analizaron 44 conjuntos de variables biológicas, destacando aquellos basados en la aneuploidía (alteración del número de cromosomas) como los más eficaces, con una sensibilidad del 72 % y una especificidad del 98 %.

«MIGHT nos ofrece una forma eficaz de medir la incertidumbre y aumentar la fiabilidad, especialmente en situaciones en las que el tamaño de las muestras es limitado, pero la complejidad de los datos es alta», ha explicado Joshua Vogelstein, profesor asociado de ingeniería biomédica y principal autor del estudio.

El sistema fue ampliado a través del algoritmo CoMIGHT, diseñado para combinar diferentes conjuntos de variables. Esta herramienta se aplicó a muestras de sangre de 125 pacientes con cáncer de mama y 125 con cáncer de páncreas, ambos en fases iniciales, junto a 500 controles. Aunque los tumores pancreáticos fueron detectados con mayor frecuencia, el análisis demostró que la detección del cáncer de mama podría mejorar al integrar múltiples señales biológicas.

En paralelo, los científicos Christopher Douville, Samuel Curtis y sus respectivos equipos constataron que las firmas de fragmentación del ccfDNA, consideradas hasta ahora como exclusivas del cáncer, también están presentes en enfermedades como el lupus, la esclerosis sistémica, la dermatomiositis y la tromboembolia venosa. Entre los afectados con señales de fragmentación atípicas, se observó un aumento común de biomarcadores inflamatorios, lo que apunta a la inflamación como posible origen de estas señales, y no al cáncer.

Para evitar confusiones diagnósticas, el equipo incorporó patrones inflamatorios a los datos de entrenamiento de MIGHT, lo cual redujo la tasa de falsos positivos sin lograr eliminarla por completo.

«Nuestro objetivo principal era investigar más a fondo los mecanismos biológicos responsables de las firmas de fragmentación que anteriormente se consideraban específicas del cáncer. A medida que el campo avanza hacia biomarcadores más complejos, comprender los mecanismos biológicos subyacentes que conducen a los resultados es fundamental para su interpretación, en particular para evitar resultados falsos positivos.», advirtió Curtis.