Problemas para ver de noche y otras señales de una enfermedad que puede avanzar sin avisar

Ver peor cuando cae la noche, necesitar más tiempo para acostumbrar la vista al pasar de un espacio iluminado a otro oscuro o percibir que el campo visual se reduce poco a poco son algunos de los signos que pueden manifestarse en las primeras fases de la retinosis pigmentaria. Se trata de la degeneración hereditaria de la retina más frecuente y, pese a ello, continúa siendo una patología desconocida para buena parte de la población. Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega quiere llamar la atención sobre esta enfermedad y sobre la importancia de reconocer sus primeras manifestaciones.

Bajo el nombre de retinosis pigmentaria no se engloba una sola enfermedad, sino un conjunto de patologías de origen genético. Estas afectan principalmente a los bastones y los conos, las células fotorreceptoras de la retina, así como al epitelio pigmentario retiniano. El proceso provoca con el paso del tiempo la degeneración y la pérdida progresiva de esas estructuras. Cuando la enfermedad alcanza fases avanzadas, puede llegar a ocasionar ceguera legal o incluso total.

La doctora Beatriz Fernández-Vega, oftalmóloga del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, explica que el comienzo de la enfermedad puede pasar inadvertido precisamente porque no suele producir una pérdida brusca de visión. «La retinosis pigmentaria no suele debutar con dolor ni con un ‘apagón’ repentino de la vista; por eso muchas personas tardan en consultar al especialista. Lo más habitual es que los primeros avisos sean la mala visión nocturna y la sensación de que cuesta más orientarse en lugares oscuros o al anochecer».

Conforme progresa la patología pueden incorporarse otras dificultades visuales que terminan interfiriendo en tareas habituales. La especialista precisa: «A medida que avanza, puede aparecer fotofobia, deslumbramiento y una pérdida

del campo visual periférico que condiciona actividades cotidianas como caminar por sitios concurridos, bajar escaleras o conducir».

El funcionamiento de la retina depende fundamentalmente de dos tipos de células. Por un lado se encuentran los bastones, relacionados principalmente con la visión nocturna y periférica. Por otro están los conos, que hacen posible una visión nítida y en color, especialmente en la región central de la retina, la mácula. En los pacientes con retinosis pigmentaria, el deterioro suele comenzar en los bastones y puede extenderse después a los conos.

Ese patrón de evolución permite entender que algunos afectados mantengan durante años una parte de su visión central al mismo tiempo que experimentan un estrechamiento progresivo del campo visual. La pérdida, por tanto, no se desarrolla necesariamente de forma uniforme, sino que puede ir comprometiendo diferentes capacidades visuales a medida que avanza la degeneración.

Origen y evolución

La detección de la retinosis pigmentaria suele producirse entre los 10 y los 30 años. Aunque el daño está presente desde el nacimiento, la progresión puede ser tan lenta y silenciosa que los primeros síntomas no se identifican hasta la juventud o las etapas iniciales de la edad adulta.

Su origen es genético y existen distintas formas de transmisión hereditaria. Una de ellas es la autosómica dominante, en la que es suficiente que uno de los progenitores padezca la enfermedad para que cada hijo tenga un 50 % de probabilidades de heredarla. Otra posibilidad es la autosómica recesiva, que aparece cuando ambos padres son portadores sanos y transmiten el gen oculto, con un riesgo del 25 %. También existe la herencia ligada al cromosoma X, en la que las madres son portadoras sanas y los hijos varones desarrollan la enfermedad. Aun así, la retinosis pigmentaria se diagnostica con frecuencia en personas que no cuentan con antecedentes familiares conocidos.

La evolución presenta, además, grandes diferencias entre pacientes. Incluso dentro de una misma familia y con una mutación ya identificada, el ritmo de avance puede no ser igual. Fernández-Vega subraya esa dificultad para anticipar el comportamiento de la enfermedad: «Esa variabilidad hace que sea difícil predecir con exactitud cómo evolucionará cada caso. Por eso es tan importante el seguimiento especializado y, cuando está indicado, el estudio genético, que ayuda a orientar el diagnóstico y el acceso a investigación clínica».

No existe tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento para esta patología. Sin embargo, se mantienen abiertas numerosas líneas de investigación en las que se analizan estrategias como la terapia génica, los implantes, los tratamientos neuroprotectores y distintas aproximaciones celulares que todavía se encuentran en fases experimentales.

Mientras continúan esas investigaciones, el seguimiento del paciente y las medidas destinadas a afrontar las limitaciones visuales tienen un papel relevante. En este sentido, la doctora Beatriz Fernández-Vega recuerda que existen actuaciones orientadas a conservar durante el mayor tiempo posible la autonomía y la calidad de vida de quienes padecen retinosis pigmentaria.

Así, la especialista señala: «mientras la ciencia avanza, hay medidas que pueden marcar una diferencia en la vida diaria: controles periódicos para monitorizar la función visual, abordaje de síntomas asociados como el deslumbramiento, y recursos de rehabilitación visual y ayudas de baja visión para preservar la autonomía y la calidad de vida».