'Desenmascara las raras': el Reina Sofía visibiliza las enfermedades poco frecuentes a través del arte

Marcos Guadalupe tiene paraparesia espástica; Carolina Martín, hemoglobinuria paroxística nocturna; Carlos Infantes, síndrome de quilomicronemia familiar y muscular; Laura García, coagulopatía congénita; por último, Helena Carpio, aciduria glutártica tipo 1. Todos ellos aparecen con su nombre y apellido junto a unos antifaces artísticos en la exposición 'Desenmascara las raras', que se puede contemplar en la entrada del hospital general Reina Sofía como forma de visibilizar las conocidas como enfermedades raras. A cada una de estas personas, se le asocia a alguien conocido, en este caso, y respectivamente, el futbolista Luis Milla; la actriz Laura Ramos; el cocinero Carlos Maldonado; la periodista Patricia Pardo y la presidenta de la Fundación Kike Osborne, Fabiola Martínez. Las máscaras o antifaces son obra de la artista Elsa Súarez, quien interpreta la historia de cada paciente.

Ninguno de los protagonistas ni la artista han podido acudir a la presentación de esta muestra en Córdoba, pero sí que lo ha hecho la vicepresidenta de la Asociación de Pacientes del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, María Ángeles Garrido. Es además paciente de tan extraña dolencia que apenas hay 50 diagnosticados en España y ninguno de momento en Córdoba, pues Garrido procede de Sevilla. Empezó a tener pancreatitis desde bebé, pues este síndrome «es una enfermedad ultra rara, genética, que hace la lipoproteína lipasa no funciona o tiene muy poco funcionamiento, lo que hace que nosotros no filtremos la grasa: todo lo que ingerimos como grasa se nos queda en el cuerpo dando vueltas y no lo eliminamos». Además de pancreatitis, la alta cantidad de triglicéridos que genera esta enfermedad, puede desembocar en alteraciones neurológicas, diabetes o agrandamiento del hígado y bazo, entre otras consecuencias. Ante algo así sólo cabe medicación y una «dieta bajísima en grasa, equivalente a una cucharada de aceite para todo el día», ha explicado Garrido, quien con sentido del humor ha añadido que la dieta para que no suban los triglicéridos es «agua y respirar».

El subdirector médico del Hospital Reina Sofía, Joaquín Fernández, también neuropediatra, ha resaltado que, gracias a los avances científicos, se diagnostican cada vez más pacientes con enfermedades raras: «las enfermedades raras son genéticas en muchos casos y la capacidad diagnóstica al respecto es mayor sin duda». Dentro de las enfermedades raras, más de 7.000, ha señalado que algunas son más prevalentes. En su campo, por ejemplo ha destacado algunas relacionadas con el sistema nervioso o metabólicas, como neurofibromatosis o atrofia muscular espinal. Fernández ha recordado que para que una enfermedad se considere rara, su prevalencia tiene que ser de un caso cada dos mil nacimientos o inferior.

También ha estado presente en la exposición la directora asociada de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia, Raquel Fernández. Sobi es una institución dedicada a ofrecer tratamientos innovadores para enfermedades raras. «Abordar las enfermedades raras se puede hacer no sólo con innovación científica, sino que también hay que conocer el impacto que tienen, tanto humano como social o emocional en los pacientes», ha precisado.

«Esta campaña subraya la importancia de la sensibilización de la población general y del compromiso social e institucional para generar cambios reales», destaca Rosa Elba González, vocal de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades raras. «El 43% de las personas con enfermedades raras ha sentido discriminación debido a su patología, y únicamente el 20% de estas patologías están siendo objeto de investigación, lo que evidencia la urgencia de seguir trabajando para revertir esta situación y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias».