Más investigación y consultas multifuncionales: las asignaturas pendientes con el Síndrome de Rubinstein-Taybi

«La frecuencia del síndrome de Rubinstein-Taiby está más o menos ubicada en uno por cada 100.000 ó 125.000 nacidos vivos», afirma el neuropediatra del hospital San Juan de Dios, Marco Gudiño. Tal previsión se cumple en Córdoba, donde hay al menos dos casos de esta catalogada como enfermedad rara que hoy viernes, 3 de julio, cuenta con su día internacional, impulsado por la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi. «Consiste en la alteración de dos genes ya descritos, el gen CREBBP, que es el más frecuente, y el otro el EP300», prosigue. «En líneas generales se caracteriza por discapacidad intelectual de grado variable pero, generalmente leve o moderado, retardo global del desarrollo, es decir, tardan en sentarse, gatear o echar a andar; y un retardo más marcado en el desarrollo del lenguaje, además de rasgos craneo-faciales muy característicos». Estas alteraciones, en principio, parecen darse aleatoriamente en la población.

La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), cuenta con dos miembros afectados en en Córdoba y 19 en total en Andalucía, para un total de 118 personas diagnosticadas en toda España. Su presidenta en la región es Mari Carmen Jiménez. El logotipo de la entidad es significativo: una mano que extiende el pulgar en señal de acuerdo, siendo la una de ese dedo un corazoncito. «Los pulgares de las manos y los de los pies anchos y angulados son una de las señales características de la enfermedad, algo muy habitual, que en la mayoría de los casos ha de resolverse con cirugía, ya que impide tanto la manipulación como hacer la pinza». Su hijo, José Antonio, tiene ya 31 años. La familia contó con la suerte de tener un diagnóstico temprano hace décadas, cuando eso no era tan fácil, gracias a un médico que se había formado casualmente al respecto. «Cada paciente es un caso distinto, hay patrones que se repiten, como la hiperlaxitud muscular, el trastorno del lenguaje, la talla baja, la microcefalia, lo de los pulgares, las orejas más pequeñas, retrognatia... pero luego, a nivel clínico, el síndrome es un compendio de circunstancias que acarrea multitud de complicaciones».

En ese sentido, Jiménez aboga como reivindicación esencial por una consulta multidisciplinar y multifuncional «que permitiese tratarlos de todas esas complicaciones aunque se necesiten derivaciones específicas, pero orientándolos desde el principio desde esa consulta, no desde el sistema, que está bastante saturado». En este punto en concreto, la responsable de la AESRT en la comunidad autónoma observa mucha disparidad entre regiones, viendo bastantes avances, por ejemplo, en el País Vasco, y un retraso mayor precisamente en Andalucía.

Otra reivindicación esencial es la investigación «pues donde no hay no se conocen causas o medios de abordaje». En este punto indica que «la investigación en España no es muy puntera en general, y en las enfermedades raras resulta muy costosa al estar ligada a una minoría, aunque se están produciendo avances». De la misma forma, en el campo educativo, abogan por una enseñanza integrada, puesto que estar, aun con su apoyo concreto, dentro de aulas convencionales, aporta no sólo conocimientos, sino relaciones sociales indispensables para los niños y jóvenes. Muchas veces esa es la etapa más feliz de aquella persona aquejada por este síndrome, «ya que además sus compañeros no han absorbido aún los estereotipos que tendrán quizá en la vida adulta», señala Jiménez.

Precisamente, la vida adulta suele ser más complicada, por la falta de incentivos de ocio y socialización. Mari Carmen Jiménez, además, por su experiencia, observa que quizá determinado tipo de talleres ocupacionales se encuentran algo estancados, en el sentido de que dedican demasiado tiempo a labores manuales en detrimento, por ejemplo, de las herramientas informáticas, que generan muchas veces mayor motivación en las personas que padecen este síndrome. De la misma forma, muchas actividades de ocio o deporte de asociaciones u ong's que implican a los afectados, terminan siendo excesivamente multitudinarias. En resumidas cuentas, falta ese aprendizaje para adultos más adaptado a cada individuo y, en la misma línea, una socialización más parecida a la convencional.

Atención temprana

Como indica el neuropediatra, Marco Gudiño, el síndrome no se detecta, como otras, con la conocida como prueba del talón o cribado neonatal, sino que se basa en el conocimiento del médico de primaria o el pediatra, «pues al mirar los rasgos físicos se puede inmediatamente plantear la sospecha, para realizar a partir de ahí un diagnóstico temprano». En cuanto a los síntomas, este neuropediatra precisa que se irán manifestando de manera espontánea por la propia mutación genética, pero, en la medida en que se intervenga de forma temprana, por ejemplo, en materia de habilidades sociales, comunicativas o entrenamiento de la autonomía, se logrará que el niño obtenga el mayor porcentaje de autonomía posible con respecto a la severidad de su caso, puesto que la expresión clínica varía mucho».