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Cómo afecta al cerebro la enfermedad de Huntington

Considerada una 'enfermedad rara' es una condición genética hereditaria para la que no hay cura

La enfermedad de Huntington es una condición genética hereditaria para la que no hay cura y que conduce a la demencia, con una disminución progresiva del movimiento, la memoria y la cognición. Considerada una 'enfermedad rara' este trastorno neurológico, cuyos síntomas suelen aparecer pasados los 30 o 40 años, causa la degradación progresiva o degeneración de las células nerviosas de los ganglios basales, situados en la base del cerebro. Al menos eso es lo que se sabía hasta ahora.

Según una nueva investigación, publicada en Brain Communications, esta enfermedad que se produce por una mutación genética localizada en el cromosoma 4, no sólo afecta a las células nerviosas del cerebro, sino que también tiene efectos generalizados en los vasos sanguíneos microscópicos.

Estos cambios en la vasculatura también se observaron en las etapas presintomáticas de la enfermedad, lo que demuestra el potencial de esta investigación para predecir la salud del cerebro y evaluar los efectos beneficiosos de los cambios o tratamientos en el estilo de vida.

La vasculatura y el cerebro trabajan juntos para garantizar que el cerebro reciba suficiente energía. De hecho, el cerebro necesita hasta el 20 % del consumo de energía del cuerpo a pesar de que sólo pesa aproximadamente el 2 % del peso corporal.

La «unidad neurovascular» consta de vasculatura conectada a las neuronas a través de células cerebrales llamadas astrocitos y garantiza que esta cooperación sea exitosa. Para evaluar la función de estas unidades neurovasculares, los investigadores, según explican en un comunicado, combinaron técnicas de medición no invasivas y métodos de análisis novedosos desarrollados por el grupo de Física Biomédica y No Lineal de Lancaster.

Así se hizo el estudio

Se colocaron sondas que emitían luz infrarroja en la cabeza de los participantes del estudio. La luz infrarroja penetró inofensivamente en el cráneo y permitió a los investigadores medir la oxigenación de la sangre del cerebro.

También se colocaron en las cabezas de los participantes electrodos que pueden medir la actividad eléctrica de las neuronas. A continuación, los investigadores estudiaron los numerosos ritmos relacionados con el funcionamiento del cerebro y del sistema cardiovascular utilizando técnicas matemáticas. Estos ritmos incluían las frecuencias cardíaca y respiratoria, relacionadas con el transporte de nutrientes y oxígeno, así como ritmos más lentos asociados con el control local del flujo sanguíneo. La actividad cerebral se manifiesta en ritmos más rápidos.

El funcionamiento eficiente del cerebro depende de qué tan bien estén orquestados todos estos ritmos. Para evaluar la eficiencia de la unidad neurovascular, se evaluó tanto la fuerza como la coordinación de estos ritmos calculando su «potencia» y su «coherencia de fase».

La profesora Aneta Stefanovska de la Universidad de Lancaster dijo: «Tenemos la esperanza de que el método descrito pueda usarse para monitorear la progresión de la enfermedad y evaluar el efecto de posibles tratamientos o cambios en el estilo de vida en la enfermedad de Huntington y otras enfermedades neurodegenerativas. También esperamos que nuestro estudio estimule nuevos tratamientos para la enfermedad de Huntington dirigidos a la vasculatura y el metabolismo cerebral».

  • El estudio ha sido realizado por Juliane Bjerkan, Gemma Lancaster, Peter McClintock y Aneta Stefanovska de la Universidad de Lancaster, Jan Kobal, Sanja Šešok y Bernard Meglič del Centro Médico Universitario de Liubliana, Karol Budohoski del NHS Trust de los Hospitales Universitarios de Cambridge. y Peter Kirkpatrick de la Universidad de Cambridge.
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