Vivir con síndrome de Down: los retos de salud que marcan cada etapa

El síndrome de Down, originado por la existencia de una copia adicional del cromosoma 21, constituye la alteración genética más habitual vinculada a discapacidad intelectual. En la actualidad, su detección se produce generalmente durante la gestación, lo que obliga a una coordinación estrecha entre los especialistas en obstetricia y los equipos médicos especializados. Esta colaboración resulta clave para organizar junto a la familia tanto el tipo de parto como el seguimiento posterior, además de prever posibles complicaciones y necesidades específicas que puedan surgir desde el inicio de la vida.

Según explica la pediatra María Ángeles Donoso, coordinadora de la atención pediátrica en la Unidad Integral de Síndrome de Down y necesidades especiales del Hospital Ruber Internacional, las personas con esta condición afrontan distintos retos médicos desde la infancia.

«Entre los problemas más frecuentes encontramos cardiopatías congénitas, mayor riesgo de apnea del sueño y trastornos digestivos. También son habituales alteraciones endocrinas y autoinmunes, como disfunción tiroidea, enfermedad celíaca, diabetes o problemas de crecimiento», señala la doctora.

A medida que las personas envejecen, pueden aparecer además otros problemas de salud, como alteraciones visuales, auditivas u ortopédicas, y aumenta el riesgo de deterioro cognitivo y de enfermedad de alzhéimer de inicio precoz.

Avances en cardiología pediátrica

Uno de los principales desafíos médicos en esta población son las cardiopatías congénitas. De hecho, cerca de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de alteración cardíaca. La más frecuente es el canal auriculoventricular, aunque existen otras malformaciones cardíacas asociadas.

El cardiólogo pediátrico, Dr. Federico Gutiérrez-Larraya, explica que respecto a las cardiopatías que pueden presentarse al nacer o en los primeros días de vida, el especialista recuerda que «son cardiopatías que también afectan a pacientes sin síndrome de Down y que, en algunos casos, requieren intervenciones quirúrgicas o mediante catéter para su reparación o corrección completa, al igual que en la población general».

Sin embargo, el pronóstico ha mejorado significativamente en las últimas décadas. «Gracias a los avances en el conocimiento, el diagnóstico precoz y las técnicas quirúrgicas e intervencionistas, hoy podemos ofrecer a muchos de estos pacientes la posibilidad de llevar una vida prácticamente normal. Además, hay que tener en cuenta que, en la mayoría de los casos, estas malformaciones ya se diagnostican en la etapa fetal, por lo que es necesario ofrecer un consejo cardiológico preciso, específico y actualizado», afirma el doctor.

Vigilancia neurológica y envejecimiento

Desde la perspectiva neurológica, también existen aspectos relevantes a tener en cuenta. El doctor Antonio Gil-Nagel, director de la Unidad de Epilepsia del hospital, señala que en torno al 10 % de las personas con síndrome de Down desarrollan epilepsia. «En los primeros años de vida pueden aparecer epilepsias generalmente leves, aunque en algunos casos se presentan síndromes más graves como el síndrome de West o el de Lennox-Gastaut», indica. En etapas posteriores, especialmente a partir de los 40 años, pueden manifestarse formas de epilepsia asociadas al deterioro cognitivo, como la epilepsia mioclónica del adulto vinculada a este síndrome.

Además, la presencia de un cromosoma 21 adicional conlleva una mayor predisposición biológica a padecer alzhéimer de inicio precoz. El propio especialista advierte: «A los 40 años casi todos presentan cambios neuropatológicos compatibles con la enfermedad y, a los 50, más del 30 % desarrollan síntomas clínicos», lo que pone de relieve la importancia de una detección temprana y un seguimiento especializado.

El control médico durante la infancia y la adolescencia resulta, por tanto, esencial para identificar a tiempo otras posibles complicaciones. En este sentido, el jefe del Servicio de Pediatría y Adolescencia del hospital, José Casas, insiste en la necesidad de revisiones periódicas. «La vista y el oído, así como las alteraciones autoinmunes del tiroides o la enfermedad celíaca, deben controlarse al menos una vez al año o siempre que aparezca algún síntoma que haga sospechar de su presencia», precisa.

Por otro lado, en la edad adulta, el abordaje cardiovascular continúa siendo una prioridad. El área de Cardiología Clínica e Intervencionista del centro, dirigida por Eduardo Alegría, ofrece una atención específica adaptada a estos pacientes. Según detalla el especialista, quienes acuden a la unidad «se benefician de un estudio cardiovascular personalizado en el que se analizan los antecedentes médicos previos y se realizan las pruebas diagnósticas necesarias para detectar posibles enfermedades cardiovasculares».

Para ello, el hospital dispone de tecnología avanzada, que incluye ecocardiografía, tomografía axial computarizada y resonancia cardiaca de última generación, así como procedimientos de intervencionismo mínimamente invasivo. Todo ello permite un enfoque integral que acompaña al paciente a lo largo de su vida, en un contexto en el que la medicina personalizada cobra cada vez mayor relevancia.