Entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios

Gracias a la investigación y los programas de cribado, más del 80 % de las pacientes con cáncer de mama siguen vivas 5 años después del diagnóstico, llegando hasta el 99 % en las pacientes diagnosticadas con enfermedad exclusivamente en la mama. Sin embargo, persisten retos importantes relacionados con la identificación de las personas con riesgo de cáncer de mama hereditario, el acceso al consejo genético y al diagnóstico genético cuando está indicado.

La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) recuerda que entre el 5-10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios. Además, entre el 20 y el 25 % de las mutaciones responsables de este tipo de tumores hereditarios ocurren en los genes BRCA1 y 2.

Existen otros genes como PALB2, TP53 o PTEN, entre otros, que también aumentan la probabilidad de padecer un cáncer de mama a lo largo de la vida. Sin embargo, el cáncer de mama hereditario sigue sin formar parte de la conversación ‘natural’ sobre el cáncer de mama.

La presidenta de la Asociación de Mama y Ovario Hereditario (AMOH), Marisa Cots, explica que, «aunque pueda resultar complicado, es necesario hablar abiertamente de la ‘herencia delicada’ que supone la carga genética en cáncer de mama», y añade: «Una conversación que se debe mantener dentro de las familias cuando se presente el cáncer de mama y haya antecedentes familiares, pero también una conversación que profesionales y pacientes deben tratar sin alarma y sin miedo en las consultas».

Por su parte, la Dra. Agostina Stradella, oncóloga médica del Institut Català d'Oncologia (ICO) e investigadora del IDIBELL afirma: «Durante este mes de octubre celebramos todos los avances que hemos conseguido frente al cáncer de mama, pero también recordamos los retos pendientes en cuanto al diagnóstico, especialmente en cuanto al diagnóstico genético y el abordaje de los posibles casos de cáncer de mama hereditario».

Rute Álvarez, directora médica de Oncología en MSD España explica: «Nuestro compromiso es seguir trabajando codo con codo con los profesionales sanitarios para que el consejo genético forme parte natural de la conversación en la consulta y llegue a todas las pacientes que puedan beneficiarse de él», también señala que «identificar una mutación hereditaria no solo cambia el abordaje de la paciente con cáncer de mama: también permite acompañar a sus familiares y anticiparnos».

Iniciativas como ‘Herencias Delicadas’ nacen precisamente de esa colaboración entre clínicos, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica, porque solo así conseguimos que la información llegue a quien más la necesita.

«Normalizar el consejo genético entre las CCAA según el catálogo nacional de pruebas del Sistema Nacional de Salud es un paso imprescindible para garantizar la equidad: hoy el acceso al diagnóstico genético sigue dependiendo en buena medida del territorio en el que vive la paciente», afirma Marta Moreno, vicepresidenta de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca. «Hablamos de una prueba con un impacto directo en las decisiones clínicas y en la prevención en las familias. Garantizar su acceso efectivo y homogéneo en todo el Sistema Nacional de Salud, de acuerdo con el Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas y siguiendo las recomendaciones de las sociedades médicas, aportaría mayor homogeneidad entre comunidades autónomas y, sobre todo, más oportunidades para las pacientes», apunta.

‘Herencias Delicadas’ busca visibilizar el cáncer de mama hereditario y animar a las familias a hablar de sus antecedentes. Bajo el juego de palabras que da nombre a la campaña, esa ‘herencia’ que no se elige, la campaña recorre durante todo el mes de octubre las principales calles de Madrid y recuerda que romper el tabú dentro de casa y llevar después esa pregunta a la consulta puede favorecer una identificación más temprana del riesgo hereditario y facilitar medidas de seguimiento, prevención y manejo adaptadas a cada situación.