Una mutación genética gallega causa una enfermedad cardíaca hereditaria desde hace 650 años

Una alteración genética localizada mayoritariamente en familias del área de La Coruña ha permitido a un grupo de cardiólogos gallegos viajar más de seis siglos atrás en el tiempo.

El hallazgo, publicado en la revista científica 'JACC: Heart Failure', concluye que una forma concreta de miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que provoca el engrosamiento anormal del músculo cardíaco, surgió en Galicia hace unos 650 años, y desde entonces se ha transmitido de generación en generación, tal como recoge La Voz de Galicia.

La investigación ha sido liderada por la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña (CHUAC), en colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña (Inibic) y el CiberCV.

Liderado por el doctor Roberto Barriales, y el cardiólogo José María Larrañaga, autor principal del estudio, han analizado los datos genéticos de 48 familias, 33 de ellas gallegas, que comparten una mutación en el gen que codifica la troponina T2, una proteína clave en el funcionamiento del corazón.

La variación genética, que ha sido apodada por el equipo como 'troponina gallega', fue identificada al detectarse de forma reiterada en pacientes de las comarcas de La Coruña, Ferrol y Cee.

Según los análisis de parentesco y marcadores genéticos, todos los casos pueden rastrearse hasta una única persona que la tenía y que vivió en Galicia alrededor del año 1375, en lo que los investigadores denominan un 'efecto fundador'; una sola persona portadora de la mutación cuyas descendientes la expandieron por toda la comunidad.

Aunque los casos se concentran en Galicia, Los casos no solo se limitan al territorio gallego, sino que también los encontraron en Argentina, Portugal y el resto de España. En el exterior, coincide con zonas como Portugal, que está cerca de Galicia, o Argentina, donde hubo una fuerte corriente migratoria en el siglo pasado. El resto de países incluidos no registraron casos de esta mutación.

Menos agresiva y de aparición tardía

Una de las conclusiones más esperanzadoras del estudio es que esta variante concreta de miocardiopatía hipertrófica es menos grave que otras formas de la misma enfermedad.

A diferencia de las mutaciones más agresivas, que suelen diagnosticarse en personas jóvenes y pueden provocar muerte súbita, la troponina gallega tiene una expresión más benigna: los primeros síntomas suelen aparecer a partir de los 60 años y con bajo riesgo de complicaciones severas.

Además, la enfermedad muestra lo que los expertos llaman ‘penetrancia incompleta’: no todas las personas con la mutación llegan a desarrollar síntomas. De hecho, en el momento del estudio, solo un 60 % de los portadores habían desarrollado la patología. Muchos de los restantes, aún asintomáticos, están en seguimiento clínico periódico.

También se han detectado diferencias por sexo. La edad media de diagnóstico en varones es de 51,5 años, mientras que en mujeres se eleva a casi 70, una diferencia que podría estar relacionada con factores hormonales o diferencias en el desarrollo del músculo cardíaco.