Hallan indicios de que la ELA sería una enfermedad autoinmune: «Nos da una posible dirección para su tratamiento»

La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una enfermedad neurodegenerativa que causa la muerte progresiva de las motoneuronas, lo que conduce a la parálisis y la dependencia del paciente. La esperanza de vida tras el diagnóstico suele ser de 3 a 5 años, aunque es muy variable; un 20 % de los pacientes viven más de 5 años, y un 10 % más de 10 años.

Solamente en nuestro país se estima que entre 4.000 y 4.500 personas están afectadas por la ELA, con alrededor de 900 nuevos casos anuales, según los datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). A nivel mundial, la ELA es una enfermedad neurodegenerativa que se ha llegado a estimar con medio millón de afectados, aunque la prevalencia varía, afectando a aproximadamente 7 de cada 100,000 personas en el mundo.

En este contexto, un estudio publicado este miércoles en Nature habría identificado por primera vez una proteína causante de una reacción autoinmune en personas afectadas por la enfermedad neurodegenerativa. Es decir, que el sistema inmunitario ataque por error a células sanas.

El estudio, realizado por un equipo del Instituto de Inmunología de La Jolla (LJI) y el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, muestra que las células inmunitarias inflamatorias –denominadas células T CD4+– atacan a ciertas proteínas que forman parte del sistema nervioso de las personas con ELA. En concreto, estos atacan a una proteína específica, llamada C9orf72.

Sorprende esta reacción dado que los linfocitos T CD4+ suelen combatir infecciones. Sin embargo, en los pacientes con ELA acaban atacando a las proteínas del sistema nervioso. Dicho «autoataque» es bastante común en otro tipo de enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide o la esclerosis múltiple.

Eso sí, el estudio diferencia dos tipos de perfiles. En el primero, las células T CD4+ liberan una serie de mediadores inflamatorios al reconocer a la proteína C9orf72, lo que acelera aún más el deterioro. En el segundo, los linfocitos ejercen una función antiinflamatoria, que se deriva con casos de mayor supervivencia como el de Stephen Hawking, quien vivió más de medio siglo con la enfermedad –de los 21 a los 76 años–.

«Podemos decir que hay un componente autoinmune en la ELA, y este estudio nos da pistas sobre por qué la enfermedad progresa tan rápidamente. Esta investigación también nos da una posible dirección para el tratamiento de la enfermedad», señalan los autores en la investigación.

La mutación en el gen C9orf72 es la causa genética más común de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) familiar y la causa más frecuente de Demencia Frontotemporal (DFT) genética. Esta expansión de repeticiones de un segmento de ADN en el gen puede causar una pérdida de función del gen y la producción de proteínas tóxicas que dañan las células nerviosas, especialmente las motoras. Los síntomas pueden incluir trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y cambios de comportamiento, y la expansión C9orf72 se asocia con una forma más agresiva y rápida de la enfermedad.