Google lanza AlphaGenome, la IA capaz de predecir enfermedades genéticas y tipos de cáncer

La identificación de variantes genéticas que predisponen a enfermedades o tipos de cáncer está más cerca gracias a AlphaGenome, una nueva herramienta de análisis genético basada en inteligencia artificial desarrollada por DeepMind, la división de IA de Google. La revista Nature le ha dedicado su portada y un artículo que destaca su relevancia.

El genoma, considerado un manual de instrucciones biológicas, regula funciones esenciales como el desarrollo, el envejecimiento o la reproducción. Comprender cómo pequeñas alteraciones en el ADN modifican esos procesos es clave para diagnosticar y tratar enfermedades complejas, como ciertos cánceres o patologías raras.

En los últimos años, se han desarrollado modelos de IA capaces de interpretar secuencias genéticas con notable precisión. DeepMind ya había lanzado herramientas como Enformer (2021) y AlphaMissense (2023), pero AlphaGenome representa un avance sin precedentes.

Durante una rueda de prensa organizada por Nature, Natasha Latysheva y Pushmeet Kohli explicaron que el modelo fue entrenado con datos del genoma humano y del ratón, utilizando información de consorcios científicos como ENCODE, GTEx, 4D Nucleome y FANTOM5.

AlphaGenome puede analizar fragmentos de hasta un millón de letras del ADN, realizando predicciones con resolución de letra individual. Esta capacidad permite modelar con gran precisión once procesos biológicos distintos. Según Kohli, la herramienta predice en un segundo si una variante genética influirá en la expresión de un gen o alterará su empalme.

Latysheva subrayó: «Hemos sintetizado las mejores ideas existentes en inteligencia artificial genómica en un mismo modelo, de tal forma que una sola herramienta logra lo mismo que hasta ahora hacían cinco modelos existentes por separado».

El modelo ha demostrado su utilidad en el diagnóstico de enfermedades raras, en la predicción del efecto de mutaciones asociadas al cáncer y en el desarrollo de terapias génicas. En patologías como la atrofia muscular espinal o la fibrosis quística, AlphaGenome permite estudiar cómo afectan las mutaciones al empalme del ARN.

En resumidas cuentas, este modelo podría ayudar en áreas de investigación tan amplias como:

–Comprensión de las enfermedades: al predecir con mayor precisión las alteraciones genéticas, AlphaGenome podría ayudar a los investigadores a identificar con mayor precisión las posibles causas de las enfermedades.

–Biología sintética: sus predicciones podrían usarse para guiar el diseño de ADN sintético con una función reguladora específica.

–Investigación fundamental: podría acelerar nuestra comprensión del genoma al ayudar a mapear sus elementos funcionales cruciales.

En evaluaciones comparativas, ha superado a otros modelos en 22 de 24 pruebas con secuencias únicas y ha igualado o superado al resto en 24 de 26 casos al analizar el efecto regulador de variantes genéticas.

Disponible gratuitamente para uso no comercial, ya cuenta con más de 3.000 usuarios en todo el mundo, incluidos 500 en España.

«AlphaGenome no es una solución mágica para todas las cuestiones biológicas, pero sí una herramienta fundamental y de alta calidad», afirmó Robert Goldstone, del Instituto Francis Crick de Londres.

Sin embargo, a pesar de la gran cantidad de usos que podría tener este modelo, también cuenta con una serie de limitaciones que la organización irá mejorando en el futuro. Al igual que otros modelos basados en secuencias, capturar con precisión la influencia de elementos reguladores muy distantes, como aquellos a más de 100.000 letras de ADN de distancia, sigue siendo un desafío. Otra prioridad para el trabajo futuro es aumentar la capacidad del modelo para capturar patrones específicos de células y tejidos. De igual manera, AlphaGenome no ofrece una visión completa de como las posibles variaciones genéticas conducen a enfermedades.