El centro ha administrado el medicamento a un paciente de 44 años diagnosticado con una mutación
Salud
Un paciente catalán descarta la eutanasia tras probar un nuevo fármaco que ralentiza la ELA
El Germans Trias de Badalona trata a un hombre de 44 años con una nueva terapia para la mutación SOD1, que ralentiza la enfermedad y ha cambiado su decisión sobre la muerte asistida
El Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona, uno de los primeros de España en utilizar el fármaco Tofersen, está tratando a un paciente catalán de 44 años con una forma genética de ELA ligada a la mutación del gen SOD1, que solo presenta alrededor del 2% de los casos. La mejora en la evolución de la enfermedad ha llevado al enfermo, que inicialmente se informó sobre la eutanasia, a descartar esa opción y apostar por el tratamiento.
El nuevo medicamento, aprobado en 2024 y financiado por la sanidad pública desde el año pasado, es la primera terapia que demuestra capacidad para ralentizar la progresión de la ELA en este subtipo genético tras casi tres décadas sin avances relevantes. Actúa evitando la acumulación de una proteína tóxica asociada a la mutación SOD1, responsable de la degeneración de la neurona motora.
Los especialistas del Germans Trias explican que este tratamiento solo es útil para un pequeño grupo de pacientes, pero en algunos casos consigue incluso mejoras musculares y respiratorias, con impacto directo en la calidad y la expectativa de vida. No cura la enfermedad, pero abre una vía de esperanza en un terreno donde, hasta ahora, apenas existían alternativas.
El fármaco se administra mediante punción lumbar mensual en el hospital y requiere un seguimiento estrecho en unidades especializadas. La experiencia de este primer paciente catalán tratado, que ha pasado de contemplar la eutanasia a centrarse en el tratamiento, se ha convertido en un símbolo de las posibilidades que ofrece la investigación biomédica bien orientada
