El doctor Ramiro Antonio Torrado, junto a la jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital de Getafe, Carmen Blanco, y tres técnicos de laboratorio, Yolanda Benito, Lourdes García y Marta Cruz
El hallazgo del Hospital de Getafe que ayudará la detección de enfermedades sanguíneas hereditarias
El descubrimiento de la hemoglobina A2-Getafe por el doctor Ramiro Antonio Torrado llevará el nombre del municipio por todo el mundo
Mientras llevaba a cabo un seguimiento a un paciente con diabetes, el doctor Ramiro Antonio Torrado reconoció un valor «atípico» en un análisis de hemoglobina.
El facultativo especialista de Bioquímica Clínica y el Servicio de Análisis Clínico del Hospital Universitario de Getafe contaba a El Debate que, tras analizar minuciosamente los resultados analíticos de la cromatografía, unos «picos anómalos» le llevaron a ampliar los estudios —una cromatografía líquida de alta resolución y una electroforesis capilar—, que le llevaron hacia «un perfil de talasemia que no estaba registrado».
Esta variante de la hemoglobina será conocida internacionalmente a partir de ahora como Hb A2-Getafe o hemoglobina A2-Getafe, gracias a su publicación en la revista Hemoglobin y su registro oficial en la base de datos internacional de referencia en este campo. Se trata de un tipo minoritario que representa entre el 2,5 % y 3,5 % del total de la hemoglobina. Este trabajo ha sido impulsado por el propio doctor Torrado y la jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital público de Getafe, Carmen Blanco.
Las talasemias son unos trastornos sanguíneos hereditarios por los que se altera la producción de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno. Esta puede resultar ser asintomática o causar manifestaciones más severas como anemia, fatiga, insuficiencia del crecimiento, daño a órganos o dificultad respiratoria, entre otras.
El doctor Torrado, junto a la técnico de laboratorio Marta Cruz
«Identificación» para una medicina personalizada
Después de este hallazgo, el doctor se puso en contacto con el Hospital Clínico San Carlos, centro de referencia para estudios de talasemias y hemoglobinopatías. «Le mandamos una sospecha a la doctora Paloma Ropero» —proseguía—, encargada de la Biología Molecular. «Estudiamos los genes que implican a la Hb A2 porque sospechamos que podía ser una variante nueva», contaba el médico del Hospital de Getafe, para que la Dra. Ropero confirmase que había dado con una «mutación que no está estudiada ni en ninguna base de datos».
«Las talasemias tienen una alta prevalencia a nivel mundial. O sea, las hemoglobinopatías son unas de las alteraciones monogenéticas más frecuentes en el mundo», explicaba el doctor Torrado. La mutación Hb A2-Getafe «puede enmascarar o falsear el diagnóstico de las betatalasemias», continuaba.
Tubos de ensayo del laboratorio clínico del Hospital de Getafe
La relevancia de este descubrimiento radica en la posible «identificación» de los pacientes para poder «personalizar» su atención. Tener afectado ese gen no es problemático si no existen síntomas, pero podría ayudar a reconocer otras patologías.
«Las decisiones dependen de un resultado en un laboratorio»
Igualmente, puede resultar hereditario si el otro progenitor también sufre alguna hemoglobinopatía, pudiendo el hijo «desarrollar otras enfermedades mucho más graves» y que, entre otras cuestiones, puedan «tener unos hijos sanos o que no desarrollen otro tipo de enfermedades asociadas a los glóbulos rojos».
Así, se alegraba de que muchos pacientes, estén donde estén «se beneficien de que sean conocedores» de la hemoglobina A2-Getafe.
«Supone un orgullo muy grande que un hospital y que el trabajo de un analista clínico se valore y se tenga en cuenta porque los datos del laboratorio son imprescindibles para poder valorar a los pacientes», apostillaba Torrado, aseverando que la mayoría de las decisiones que se toman en un centro hospitalario «dependen de un resultado de un laboratorio». El especialista en Medicina de Laboratorio es una de las figuras clave del sistema sanitario público para la medicina personalizada y de precisión.
