La enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal
Qué es la enfermedad de Andrade y cómo identificar sus síntomas
La polineuropatía amiloidótica es irreversible, progresiva y mortal
La enfermedad de Andrade —que también recibe la denominación de polineuropatía amiloidótica familiar por transtirretina— es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente a 10.000 pacientes en todo el mundo.
Fue descubierta en el año 1952 por el neurólogo portugués Corino Andrade, quien comenzó a estudiar y a describir esta enfermedad que el 10 de junio celebra su Día Mundial.
Anteriormente conocida como 'Mal de los Pies', la enfermedad que está causada por una mutación en el gen que codifica la proteína Transtirretina (TTR). Expertos de Genosalut, laboratorio diagnóstico genético de Baleares, explican que la mutación en el gen provoca una síntesis deficiente de la proteína que se conoce como sustancia amieloide y se produce en el hígado, de allí se transporta a diferentes partes del cuerpo. Finalmente, se deposita en el sistema nervioso y en otros lugares del organismo como los intestinos, los riñones o el corazón. Con el tiempo, este depósito continuo produce una neuropatía periférica, sensitivo-motora y autonómica. La enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal.
Enfermedad heterogénea
La enfermedad es muy heterogénea y está asociada a un grupo amplio de manifestaciones clínicas, que varían en grado y combinación entre pacientes. Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas en los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. En algunos casos, la enfermedad puede ser difícil de reconocer a causa de su presentación clínica variable y de sus síntomas inespecíficos, según explican desde el Hospital Universitario de Son Llàtzer.
Afecta preferentemente a personas en edad adulta, a partir de la tercera década de vida y los primeros síntomas son:
Síntomas
- Parestesia (sensaciones anormales de entumecimiento, hormigueo, adormecimiento)
- Dolor o lesiones tróficas (que no cicatrizan) de los pies,
- Trastornos gastrointestinales
- Pérdida de peso
- En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica.
- En estadios graves, se produce una pérdida motora completa
Es esencial diagnosticar la enfermedad en los estadios tempranos a fin de iniciar un tratamiento que permita retrasar su progresión. Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico y en algunos casos no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas. La esperanza de vida es variable y depende en gran medida del diagnóstico precoz.
Si la enfermedad no se trata a tiempo, el deterioro progresivo del paciente avanzará provocando la muerte en un plazo de 10 años aproximadamente. #DíaMundialEnfermedadAndrade
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