Ojo humano
Un italiano recupera la vista gracias a una innovadora terapia génica
El hombre padece el síndrome de Usher tipo 1B, una dolencia hereditaria que conlleva pérdida progresiva de visión y audición
Un italiano de 38 años se ha convertido en el primer paciente del mundo en recuperar la visión tras ser tratado con una innovadora terapia génica de «doble vector» para una enfermedad rara de la retina. Así lo anunció este martes el Instituto de Genética y Medicina (Tigem), con sede en Pozzuoli, al sur de Italia.
El procedimiento fue llevado a cabo en la Clínica de Oftalmología de la Universidad Vanvitelli, situada en la región italiana de Campania. Según recogen los medios locales, la intervención permitió al paciente, que antes solo percibía imágenes borrosas, distinguir formas, leer subtítulos en la televisión y ver con nitidez incluso en condiciones de escasa luminosidad.
El hombre padece el síndrome de Usher tipo 1B, una dolencia hereditaria que conlleva pérdida progresiva de visión y audición. Además de él, otros siete pacientes fueron sometidos a la misma terapia entre octubre de 2024 y abril de 2025 en el centro napolitano, aunque por ahora solo se ha hecho público este caso.
Francesca Simonelli, directora del Centro de Terapias Oculares Avanzadas de la Universidad Luigi Vanvitelli, detalló que «el procedimiento de terapia génica en sí no es particularmente complejo: se realiza bajo anestesia general y consiste en inyectar dos vectores virales separados en el espacio subretiniano, cada uno con la mitad de la información genética necesaria para producir la proteína que falta en los pacientes».
Durante la presentación celebrada en la universidad, el propio paciente compartió su motivación para participar en el ensayo: lo hizo no solo pensando en sí mismo, sino también «por todos los que experimentaban las mismas dificultades».
En su testimonio, describió su experiencia antes del tratamiento: «Antes de la terapia génica, todo era confuso, indistinguible. Ahora puedo salir solo por la noche, reconozco a mis compañeros, las formas de los objetos, puedo leer los subtítulos de la televisión incluso de lejos, puedo ver los pasillos del almacén donde trabajo sin tropezar».
Simonelli añadió que la mejora visual comenzó a manifestarse apenas dos semanas después del procedimiento: «ya mostraba una mejoría en su visión, y al cabo de un mes veía mejor incluso con poca luz y hasta la fecha, ha recuperado la vista de forma efectiva».
En cuanto al resto de pacientes, los datos preliminares indican que «confirman la seguridad y la tolerabilidad de la terapia génica». La especialista puntualizó que «no se registraron efectos adversos graves con ninguna de las dosis probadas, y la inflamación ocular observada en algunos pacientes es poco frecuente, limitada y se resuelve con corticosteroides».
Los investigadores consideran que esta novedosa técnica ofrece una esperanza para restaurar o mantener la visión en personas afectadas por el síndrome de Usher tipo 1B, así como en pacientes con otras enfermedades oculares hereditarias provocadas por mutaciones en genes de gran tamaño, los cuales hasta ahora no podían ser introducidos mediante las terapias génicas tradicionales.
