Día Mundial de las Enfermedades Raras
Día Mundial de las Enfermedades Raras «Una de cada 16 personas que te cruzas por la calle tiene una enfermedad rara»
El genetista Lluís Montoliu analiza la situación en España
Cada 28 o 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, muchas de ellas de origen genético y que pueden acarrear graves discapacidades o ser mortales. El vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) Lluís Montoliu, asegura que las enfermedades raras no son tan infrecuentes, solo en España afectan a unos tres millones de personas.
El genetista, que investiga desde hace años el albinismo y está en contacto con personas que tienen esta condición genética, acaba de publicar el libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (Next Door) en el que aborda temas como por qué hay tantas enfermedades raras, si hay personas más predispuestas que otras a desarrollarlas, si se pueden evitar o el papel esencial de las asociaciones de pacientes.
En una entrevista a Efe, Montoliu explica que en la Unión Europea «las definimos como aquellas que afectan a una de cada 2.000 personas, aproximadamente un 6 % de la población, lo que en España supone unos tres millones de personas y 300 millones en el mundo. Así que no son tan infrecuentes, porque una de cada 16 personas que te cruzas por la calle va a tener alguna» y añade: «Hay entre 6.000 y 7.000 de estas enfermedades, aunque 149 suman la mayor parte de los enfermos, y dos tercios afectan principalmente a recién nacidos y a la época infantil, si bien los pacientes son fundamentalmente adultos porque desgraciadamente muchos niños fallecen. Del total, casi el 85 % son ultra raras (menos de una persona por millón), las cuales pueden ser muy graves o muy discapacitantes y para la mayoría no tenemos una solución».
La excepción que confirma la regla
El genetista habla en el libro de 13 personas que tenían las dos copias de un gen alterado, «lo que hubiera determinado la aparición de un enfermedad gravísima o la muerte, pero estaban sanas, porque en el azar también les había tocado otra combinación de genes que superaba la primera». «Esta es una de las novedades que hemos aprendido recientemente y es una cura de humildad para los genetistas».
Aunar fuerzas
Intentar aunar fuerzas es uno de los principales objetivos para buscar un tratamiento para ese 90 % de las enfermedades raras para los que aún no se sabe cómo abordar. «En España, en 2006 se lanzó el Centro de Investigación Biomédica en Red para Enfermedades Raras (CIBERER) que aúna a científicos especializados de diversas universidades y centros de investigación, donde de una manera u otra estudiamos más de 2.000 enfermedades, incluidas las 149 que agrupan al 80 % de los pacientes.
El Ciberer, junto al Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, se han marcado como objetivo para 2027 tener el diagnóstico de cualquier niño o niña con una enfermedad rara en un año, el promedio ahora son cinco, y desarrollar mil terapias para otras tantas enfermedades», concluye Lluís Montoliu en una entrevista a Efe.
¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?
«Llevo más de 18 años teniendo ocasión de hablar con padres y madres y te das cuenta de que todos necesitan que te sientes y les expliques qué están pasando.
Algo que se repite es el sentimiento de culpabilidad: «¿He hecho algo mal, podríamos haber hecho algo distinto para evitarlo?» Pero no hay culpables, es el azar de la genética que está encima de todos nosotros y afecta a todos por igual.
Luego la sensación de soledad, ¿Somos los únicos? ¿alguien está investigando, hay terapias? Hay muchísimas fuentes de información que habitualmente no son conocidas por el gran público y las he recopilado de manera simple, además de hablar de genética a diferentes niveles o tratar temas como las asociaciones de pacientes que van a hacer la vida de su hijo mucho mejor.
Lo que quiero es que este libro sea útil y visibilizar, que es lo que pretende también el 28 de febrero, no se quiere lástima ni generar compasión, sino normalizar la situación y perseguir la integración de estas personas».
Algo que se repite es el sentimiento de culpabilidad: «¿He hecho algo mal, podríamos haber hecho algo distinto para evitarlo?» Pero no hay culpables, es el azar de la genética que está encima de todos nosotros y afecta a todos por igual.
Luego la sensación de soledad, ¿Somos los únicos? ¿alguien está investigando, hay terapias? Hay muchísimas fuentes de información que habitualmente no son conocidas por el gran público y las he recopilado de manera simple, además de hablar de genética a diferentes niveles o tratar temas como las asociaciones de pacientes que van a hacer la vida de su hijo mucho mejor.
Lo que quiero es que este libro sea útil y visibilizar, que es lo que pretende también el 28 de febrero, no se quiere lástima ni generar compasión, sino normalizar la situación y perseguir la integración de estas personas».
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