​La recuperación inédita de un niño con una enfermedad incurable gracias a una innovadora terapia génica

La ciencia y la innovación médica han salvado a Oliver Chu, un niño de tres años con una enfermedad rara incurable que se ha convertido en el primer paciente del mundo en recibir una terapia génica diseñada para tratar el síndrome de Hunter, una afección hereditaria que poco a poco provoca un daño progresivo en órganos vitales y en el sistema nervioso central.

La también conocida como MPS II es un trastorno genético. Esto significa que se puede transmitir de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X. Los niños son los más afectados porque solo tienen un cromosoma X, que heredan de sus madres, que no presentan síntomas de la enfermedad porque aunque son portadoras de una copia no funcional del gen, también tienen una segunda copia del cromosoma X, revela en su web el portal sanitario estadounidense Medline Plus.

La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad suele manifestarse poco después de los 2 años, con señales como retrasos en el desarrollo, alteraciones físicas y, con el tiempo, un grave deterioro cognitivo. Decido a la falta de tratamiento, la esperanza de vida no suele superar los 10 años, algo que ha hecho saltar las alarmas entre los investigadores. Por ello, y tras varios estudios, han hallado un novedoso tratamiento pionero para esta rara enfermedad.

Oliver no es el único con este problema. Su hermano mayor, Skyler, también sufre el síndrome de Hunter. Para los padres, esto fue un golpe inesperado, porque aunque el primer varón había mostrado retrasos en su habla, los progenitores pensaban que se debía a la época de su desarrollo, que fue durante el confinamiento por la pandemia del coronavirus. Sin embargo, informe médico demostró todo lo contrario: su hijo tenía una enfermedad rara.

Ricky, el padre de los niños, recuerda a la BBC que ese momento fue muy duro, puesto que, tras darles el diagnóstico, los facultativos les advirtieron de que no buscasen información en internet, porque iban a encontrar «algo devastador». Les dio igual y comenzaron a indagar.

Gracias a la lucha de los padres, Oliver fue aceptado en un ensayo clínico innovador en el Hospital Real Infantil de Manchester, en el Reino Unido. El análisis, liderado por el profesor Simon Jones y respaldado por un consorcio internacional de científicos, buscaba frenar el avance del síndrome de Hunter mediante una terapia génica nunca antes aplicada en pacientes con esta enfermedad. No lo dudaron. Aceptaron.

En qué consiste el tratamiento

El procedimiento se realizó en varias fases. Primero, los científicos extrajeron células madre de la sangre de Oliver bajo la supervisión de un equipo especializado en hematología pediátrica. En este sentido, la experta Claire Horgan explicó a la BBC que la sangre del menor pasó por un sistema complejo que lo que hacía era aislar las células madre necesarias para enviarlas a un laboratorio y moldearlas genéticamente.

Una vez realizado este proceso, las células viajaron al Hospital Great Ormond Street, en Londres, donde los investigadores que estaban llevando el caso introdujeron una versión funcional del gen IDS –que mutando causa el síndrome– utilizando «un virus modificado e inactivo como vehículo». El único objetivo era que las células alteradas repoblaran la médula ósea y comenzaran a producir glóbulos blancos para generar la enzima que no existía y que esta pudiese atravesar la barrera hematoencefálica, una de las principales limitaciones de los tratamientos tradicionales.

Meses más tarde, en 2025, las células modificadas fueron introducidas en el cuerpo de Oliver. El proceso fue complejo, ya que fue mediante una transfusión de dos bolsas en un corto intervalo de tiempo. Para la familia ese momento estuvo cargado de nerviosismo, pero fue esperanzador. El futuro de su hijo dependía de ese paso, era el único que se había tratado con él.

Tres meses después del tratamiento, Oliver dijo adiós a sus revisiones. Los resultados superaron todas las expectativas. El pequeño comenzó a hablar, se movía, interactuaba con las cosas y personas... Sus enzimas IDS estaban en niveles cientos de veces superiores a los normales. El cambio más notable se vio al compararlo con su hermano mayor Skyler, quien aún seguía con el tratamiento.

Hasta el momento, solo cinco niños en el mundo han accedido a esta innovadora terapia. A pesar de los resultados obtenidos con Oliver, los expertos han comunicado que se evaluará en dos años, cuando haga el efecto deseado.