Así es Evo 2, la nueva IA generativa capaz de predecir mutaciones y diseñar genomas

Evo 2 se ha convertido en el modelo de inteligencia artificial de código abierto más grande desarrollado hasta ahora en el ámbito de la biología. Este sistema es capaz de analizar la diversidad genética del árbol de la vida y trabajar directamente con secuencias de ADN, lo que abre nuevas posibilidades para la investigación científica, desde la predicción de mutaciones relacionadas con enfermedades hasta el diseño de secuencias genéticas.

El modelo pertenece a la categoría de IA generativa y tiene la capacidad de leer y escribir código genético. Para lograrlo, ha sido entrenado con el ADN de más de 100.000 especies distintas, lo que le permite manejar una enorme variedad de información biológica procedente de múltiples organismos.

El proyecto ha sido desarrollado por científicos del Instituto Arc y de la empresa tecnológica Nvidia, con la colaboración de investigadores de la Universidad de Stanford y de las universidades de California en Berkeley y San Francisco. Evo 2 es, además, una evolución del sistema Evo presentado en 2024, al que supera en tamaño, capacidad de procesamiento y volumen de datos utilizados durante su entrenamiento.

Aunque el modelo fue puesto a disposición del público hace aproximadamente un año en un repositorio abierto, lo que permitió a la comunidad científica empezar a experimentar con él antes de pasar por la revisión por pares, el trabajo ha sido finalmente publicado en la revista científica Nature.

La base del funcionamiento de Evo 2 está en el lenguaje genético. La información que sustenta la vida se escribe utilizando únicamente cuatro nucleótidos, que actúan como los bloques básicos del ADN y del ARN. El sistema ha sido diseñado para comprender y generar secuencias dentro de ese lenguaje biológico.

En palabras de Patrick Hsu, autor del estudio y cofundador del Instituto Arc, «el desarrollo de Evo 2 y su antecesor representa un momento clave en el campo emergente de la biología generativa, ya que los modelos han permitido a las máquinas leer, escribir y pensar en el lenguaje de los nucleótidos».

El propio Hsu subrayó también el potencial del sistema al explicar que Evo 2 posee «una comprensión generalista del árbol de la vida que resulta útil para multitud de tareas, desde predecir mutaciones causantes de enfermedades hasta diseñar código potencial para la vida artificial. Estamos deseando ver qué construye la comunidad investigadora a partir de estos modelos fundamentales».

Según el equipo responsable del proyecto, el modelo es capaz de identificar con gran precisión mutaciones asociadas a enfermedades en genes humanos y también puede diseñar genomas completamente nuevos con una longitud comparable a la de bacterias simples.

Durante el último año, los investigadores han aplicado el sistema a distintos problemas científicos. Entre ellos se encuentra la predicción del riesgo de enfermedades genéticas en pacientes con alzhéimer o el análisis de los efectos de determinadas variantes genéticas en animales domesticados.

Las pruebas realizadas muestran que Evo 2 puede detectar cambios genéticos que influyen en la función de las proteínas y en la aptitud biológica de los organismos. En experimentos con variantes del gen BRCA1, relacionado con el cáncer de mama, el modelo logró una precisión superior al 90 % al distinguir entre mutaciones benignas y otras potencialmente patógenas.

Además, el sistema ha permitido diseñar bacteriófagos sintéticos funcionales, virus que infectan bacterias y que podrían emplearse en el futuro para tratar infecciones resistentes a los antibióticos.

Para desarrollar Evo 2, los científicos utilizaron más de 9,3 billones de nucleótidos procedentes de más de 128.000 genomas completos, además de datos metagenómicos. Este enorme conjunto de información incluye genomas bacterianos, arqueanos y fágicos, así como datos genéticos de seres humanos, plantas y otros organismos unicelulares y multicelulares.

El modelo se apoya en una nueva arquitectura de inteligencia artificial denominada StripedHyena 2. Gracias a esta estructura, los investigadores han podido entrenar el sistema con treinta veces más datos que su antecesor y permitirle analizar secuencias genéticas mucho más largas, lo que supone un avance significativo en el estudio computacional del genoma.