La acromegalia está provocada un exceso de producción de hormona de crecimiento
Qué es la acromegalia, la rara enfermedad del mayordomo de la Familia Addams
El actor Carel Struycken sufre esta rara enfermedad que deforma el cuerpo
La acromegalia es una de esas enfermedades raras que padecen en España aproximadamente 3.000 personas. Suele aparecer entre los 30 y 50 años y su diagnóstico puede llegar a demorarse entre 5 y 10 años, debido a la lentitud de los síntomas y a su similitud con otros trastornos a veces muy comunes. Todos estos factores propician que los síntomas y signos se agraven y la enfermedad progrese.
La acromegalia, que se da en vida adulta está provocada por un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH) debido a un tumor benigno. Los síntomas más frecuentes son el crecimiento anormal de manos, pies, cara, mandíbula y ojos, además de fuertes dolores de cabeza, de articulaciones y músculos; fatiga intensa.
Además de estos síntomas dolorosos y deformaciones físicas, las consecuencias en el paciente son graves pues son propensos a sufrir infarto de miocardio, enfermedades cerebrovasculares, artritis degenerativa, apnea del sueño y distintos tipos de cáncer (colon, próstata, mama) presentando una mortalidad hasta cuatro veces mayor que personas sanas de su misma edad.
Reparto de los actores de La Familia Addam, con Carel Struycken, que sufre acromegalia a la derecha
La acromegalia no cuenta con una solución terapéutica idónea que permita controlar de forma satisfactoria tanto la enfermedad que la produce como sus síntomas. Y el lento proceso se complica cuando ante un diagnóstico correcto, la terapia utilizada no produce el efecto bioquímico deseado, cayendo en un ciclo de ensayo y error, que no solo retrasa la mejoría, sino que puede contribuir a un progreso negativo de la enfermedad.
Los endocrinos especializados en esta enfermedad y reunidos el pasado 1 de junio en EndoInnova, un evento científico donde especialistas en neuroendocrinología se reunieron por segundo año, abogan en un comunicado, por no demorar el abordaje terapéutico y aplicar cuanto antes una innovadora opción basada en un método de predicción de respuesta con un análogo de la somatostatina de segunda generación, que está demostrando una mejoría en los síntomas y de manera rápida y mantenida, favoreciendo la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes.
El Dr. Pablo Abellán, especialista del Hospital Universitario de Castellón, presentó el estudio con enfermos de acromegalia, y concluyó que aproximadamente el 70% de los pacientes, (sin respuesta previa a análogos de la somatostatina de 1ª generación), mostraron una normalización bioquímica completa al año del tratamiento con esta eficaz opción de segunda generación, confirmando que el mayor beneficio del que le hablaron sus pacientes fue precisamente «la rapidez de acción», sin duda muy importante cuando «te das cuenta por un test de calidad de vida, de la enorme pérdida de la misma que tienen estos enfermos por esos diagnósticos tan tardíos y la falta de respuesta a los tratamientos previos». Además, se apreció una reducción significativa del volumen tumoral, en la mayoría de los pacientes.
Cefaleas y fatiga
Otro estudio internacional publicado en la prestigiosa revista científica Pituitary, también ha demostrado que los síntomas incapacitantes como las cefaleas y la intensa fatiga se resuelven y mejoran en un 61 % y 77% respectivamente.
Este cambio de paradigma y esta innovadora propuesta de predicción de respuesta, evitará un retraso en el control de la enfermedad en pacientes con determinadas características, con el consiguiente impacto positivo en su pronóstico y calidad de vida.
En el mismo sentido la Dra. Eva Venegas, especialista del hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y defensora de la medicina personalizada, destaca «su eficacia y seguridad en pacientes que no se controlan con análogos de primera generación y ha demostrado ser la opción terapéutica que tiene más efecto en la reducción de tamaño de los adenomas productores de hormona de crecimiento (GH) hasta la fecha».
Los expertos reunidos en EndoInnova, insistieron en la necesidad de individualizar los tratamientos y utilizar algoritmos basándose en voces con experiencia demostrada, con la finalidad de obtener información útil a nivel clínico,
El Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases resaltó, «la necesidad de soluciones eficaces y una medicina de precisión para ganar tiempo a la enfermedad consiguiendo calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes»
Hay que romper barreras, generar confianza en los avances, probar nuevos fármacos, acabar con los protocolos igualitarios, innovar sin límites para buscar el fármaco adecuado que permita ganar tiempo a la enfermedad y que los pacientes consigan por fin la calidad de vida relacionada con la salud que merecen.
