Los niños con sordera suelen aislarse del resto porque les cuesta aprender nuevos conceptos
Seis niños con sordera total recuperan la audición con terapia genética
La sordera congénita la sufren alrededor de 26 millones de personas
La pérdida de audición afecta a más de 1.500 millones de personas en todo el mundo, y la sordera congénita representa alrededor de 26 millones de esas personas. En el caso de la pérdida auditiva en niños, más del 60 % se debe a razones genéticas.
Un nuevo estudio codirigido por investigadores de Mass Eye and Ear acaba de demostrar la eficacia de una terapia genética para restaurar la función auditiva en niños que padecen sordera hereditaria. En un ensayo con seis niños que se llevó a cabo en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad de Fudan en Shanghai, China, los investigadores descubrieron que la nueva terapia genética es un tratamiento eficaz para pacientes con una forma específica de sordera autosómica recesiva causada por mutaciones del OTOF. (otoferlina), llamado DFNB9.
Con su primer paciente tratado en diciembre de 2022, esta investigación, publicada en The Lancet, representa el primer ensayo clínico en humanos que administra terapia génica para tratar esta afección, con la mayor cantidad de pacientes tratados y el seguimiento más largo hasta la fecha.
«Si los niños no pueden oír, sus cerebros pueden desarrollarse anormalmente sin intervención», dijo Zheng-Yi Chen, científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody en Mass Eye and Ear y profesor asociado de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello en Escuela Médica de Harvard. «Los resultados de este estudio son realmente notables. Vimos que la capacidad auditiva de los niños mejoraba drásticamente semana tras semana, así como la recuperación del habla», explica el científico en un comunicado.
Enfermedad hereditaria
El DFNB9 es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones del gen OTOF y una falla en la producción de una proteína otoferlina funcional, necesaria para la transmisión de señales sonoras desde el oído al cerebro. Actualmente, no existen medicamentos aprobados por la FDA para ayudar con la sordera hereditaria, lo que ha abierto la puerta a nuevas soluciones como las terapias genéticas.
«Desde que se inventaron los implantes cocleares hace 60 años, no ha habido un tratamiento eficaz para la sordera», dijo Chen. «Este es un gran hito que simboliza una nueva era en la lucha contra todo tipo de pérdida auditiva».
El tratamiento introdujo cuidadosamente el gen en los oídos internos de los pacientes mediante un procedimiento quirúrgico especial
Para probar este novedoso tratamiento, se observó a seis niños con DFNB9 durante un período de 26 semanas en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad de Fudan. Los colaboradores de Mass Eye and Ear utilizaron un virus adenoasociado (AAV) que porta una versión del gen OTOF humano para introducir cuidadosamente el gen en los oídos internos de los pacientes mediante un procedimiento quirúrgico especial. Se utilizaron diferentes dosis de una única inyección del vector viral.
Niños con sordera total
Los seis niños del estudio tenían sordera total, como lo indica un umbral promedio de respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) de más de 95 decibeles. Después de 26 semanas, cinco niños demostraron recuperación auditiva, mostrando una reducción de 40 a 57 decibelios en las pruebas ABR, mejoras dramáticas en la percepción del habla y la capacidad restaurada para mantener una conversación normal. En general, no se observó toxicidad limitante de la dosis. Durante el seguimiento de los pacientes se observaron 48 eventos adversos, siendo una importante mayoría (96 %) de bajo grado y el resto transitorios sin impacto a largo plazo.
Los investigadores planean ampliar el ensayo a un tamaño de muestra más grande, así como realizar un seguimiento de sus resultados durante un período de tiempo más largo.
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