Enfermedad del Alzheimer
Confirman el segundo caso de un hombre resistente al alzhéimer que lleva más de 20 años sin empeorar
El paciente fue diagnosticado con deterioro cognitivo leve, caracterizado por una disminución de la memoria a corto plazo y la fluidez verbal a los 70 años
El mundo científico va avanzando, así lo ha demostrado este lunes la revista Nature Medicine. En el informe los autores y científicos han explicado por qué algunas personas son más resistentes a la enfermedad de Alzheimer que otras. Francisco Lopera, el autor del estudio, lleva desde los años 80 estudiando a varias familias con los mismos orígenes. El informe muestra el ejemplo de un hombre de 67 años que, a pesar de su enfermedad, resistió sin empeorar más de 20 años.
Según explica Lopera en el estudio, algunas personas poseen mutaciones genéticas que anticipan que en un futuro van a desarrollar alzhéimer. Sin embargo la enfermedad no se manifiesta hasta una edad muy avanzada, años más tarde de lo esperado por los médicos. Este nuevo hallazgo podría ser el comienzo de un largo recorrido para encontrar la manera de frenar o reducir esta enfermedad.
La revista Nature Medicine explica el caso de un varón que debería haber desarrollado demencia con 40 años, pero que gracias a su resistencia no lo hizo hasta ahora. Este caso es el segundo con estas características.
Para llegar a estas conclusiones, los investigadores estudiaron a alrededor de 1.200 individuos portadores de la mutación E280A de presenilina 1 (PSEN1), de la familia más grande conocida del mundo con la enfermedad de Alzheimer que les hace desarrollar un deterioro cognitivo leve (DCL) a la mediana de edad de 44 años y demencia a los 49 años, con raras excepciones.
Uno de estos ejemplos que ponen es el del hombre que permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años. De hecho, completó cinco años de educación formal en su país de origen (Colombia) y trabajó hasta jubilarse a los 60 años.
La primera evaluación cognitiva a los 67 años reveló sus habilidades limitadas de aprendizaje verbal y dificultades del lenguaje en el contexto de la independencia funcional. El paciente fue diagnosticado con deterioro cognitivo leve, caracterizado por una disminución de la memoria a corto plazo y la fluidez verbal a los 70 años.
A los 72 años, su lenguaje se había deteriorado aún más, progresando a una demencia leve. El deterioro cognitivo fue precedido por un episodio de shock séptico relacionado con una infección del tracto urinario. A los 73 años, requería asistencia con las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria y cumplía con los criterios de demencia moderada. Murió a la edad de 74 años de neumonía por aspiración; sus familiares accedieron a una donación de cerebro para estudio neuropatológico.
Su hermana también portaba la mutación PSEN1 -E280A, tenía demencia grave cuando fue evaluada por primera vez a los 64 años y progresó a la demencia en etapa terminal a los 72 años. Según la familia, tuvo hipotiroidismo, hipertensión, depresión y deterioro cognitivo a los 58 años y desarrolló demencia a los 61 años. Aunque menos protegida que su hermano, su MCI comenzó 14 años y su demencia 12 años más tarde de lo esperado para esta población.
La demencia estuvo precedida de traumatismo ocular y fractura de tibia tras caída, que requirió cirugía bajo anestesia general. Murió a los 73 años de sepsis de origen pulmonar.
Este hombre no fue el primero: el equipo del científico ya público en el año 2019 el primer caso de resistencia al alzhéimer. La paciente era una mujer que permaneció 30 años sin deterioro cognitivo y también se encontraba dentro del grupo de las 1.200 personas estudiadas con con mutación PSEN1.
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