Logran identificar las variantes genéticas vinculadas al aborto espontáneo

Aproximadamente el 15 % de los embarazos confirmados concluyen en un aborto espontáneo, y una proporción aún mayor se pierde en fases muy tempranas sin que la mujer llegue a notarlo. Un estudio de gran escala ha logrado identificar variantes genéticas vinculadas a un aumento del riesgo de este tipo de pérdidas gestacionales.

La investigación fue realizada por científicos de la Universidad Johns Hopkins, en Estados Unidos, y de la Universidad de Copenhague, en Dinamarca. El trabajo se basó en el análisis de 139.416 embriones obtenidos mediante fecundación in vitro, correspondientes a 22.850 parejas de progenitores biológicos. A partir de estos datos se desarrolló un programa informático capaz de detectar patrones genéticos relevantes.

Aunque aún se requieren más estudios para trasladar estos resultados a aplicaciones clínicas, los hallazgos –que se centran en alteraciones en el número de cromosomas y en fallos durante la meiosis, un proceso esencial de división celular en las células reproductivas– ofrecen nuevas claves sobre la reproducción humana y abren posibles caminos para reducir el riesgo de pérdida del embarazo.

La pérdida gestacional es un fenómeno muy frecuente. Menos de la mitad de las concepciones humanas llegan a término, y las anomalías cromosómicas en los embriones representan la causa principal. Si bien desde hace tiempo se sabe que la edad de la madre incrementa este riesgo, el papel de las variaciones genéticas comunes entre individuos no estaba del todo claro.

«Este estudio, publicado en Nature, aporta la evidencia más sólida hasta ahora sobre los mecanismos moleculares que explican por qué varía el riesgo de errores cromosómicos entre las personas», señala Rajiv McCoy, biólogo computacional de la Universidad Johns Hopkins.

Al examinar la información genética de más de 139.000 embriones, los investigadores identificaron variantes frecuentes en el genoma materno asociadas con la exactitud con la que los cromosomas se recombinan y se separan durante la formación del óvulo, explica McCoy en declaraciones a Efe.

Estas variantes se localizan en genes conocidos desde hace años por su papel fundamental en la meiosis. Aunque cada una de ellas tiene un efecto limitado por sí sola, en conjunto revelan rutas biológicas clave que influyen en el riesgo de errores cromosómicos.

Esto indica que las diferencias genéticas habituales entre las personas pueden afectar de manera sutil a uno de los procesos más básicos de la biología humana: la mezcla y transmisión de los cromosomas de una generación a la siguiente.

Entre los genes identificados se encuentra SMC1B, que codifica una proteína integrante de una estructura en forma de anillo que rodea y mantiene unidos los cromosomas. Estas estructuras son cruciales para una correcta separación cromosómica y tienden a deteriorarse con el envejecimiento femenino.

La meiosis en las mujeres –la división celular necesaria para la reproducción– comienza durante el desarrollo fetal, cuando los cromosomas se emparejan y recombinan. Posteriormente, el proceso queda interrumpido durante años, hasta que se produce la ovulación y la fecundación.

Durante este prolongado periodo de pausa, los fallos en los mecanismos que mantienen cohesionados los cromosomas pueden provocar que se separen antes de tiempo. Cuando la meiosis se reactiva, esto puede dar lugar a un número incorrecto de cromosomas, una de las principales causas de pérdida temprana del embarazo.

Posibles tratamientos futuros

Pese a la relevancia de los resultados, predecir el riesgo individual seguirá siendo complicado, advierte un comunicado de la Universidad Johns Hopkins. Las variantes genéticas identificadas tienen, en general, un impacto menor que la edad materna o los factores ambientales en el riesgo de aneuploidía, es decir, de alteraciones en el número de cromosomas.

Sin embargo, estos genes se consideran «dianas prometedoras» para el desarrollo de futuros tratamientos. Una posible línea de investigación sería crear pequeñas moléculas u otras estrategias destinadas a estabilizar los procesos biológicos que aseguran una correcta recombinación, emparejamiento y cohesión cromosómica durante la formación del óvulo.

Otras alternativas podrían incluir la mejora de las condiciones de maduración de los óvulos en el laboratorio o el desarrollo de métodos para preservar mejor estos procesos meióticos a medida que avanza la edad de la mujer. Por ahora, estas opciones son hipotéticas y representan objetivos a largo plazo, subraya McCoy.

«Lo que ofrecemos es una guía científica más precisa sobre cuáles son los sistemas moleculares en los que conviene concentrar los esfuerzos», concluye el investigador.