Alma, la niña con una enfermedad ultrarrara que necesita hasta 200 euros semanales en terapias: «Es para toda la vida»

Su embarazo fue bien hasta la semana 31, cuando, tras varias semanas monitoreando, comprobaron que la pequeña no estaba creciendo adecuadamente. Es la historia de Alma y su madre, Tania, que llevan un año conviviendo con una enfermedad ultrarrara para la que no hay tratamientos financiados y por la que tienen que pagar 200 euros a la semana. Aunque a veces todo parece tambalearse, cuenta con una gran ayuda, la de la terapia ocupacional, que le está ayudando a poder desarrollarse y a tener algo más de autonomía.

Todo comenzó en la semana 37. Las pruebas genéticas realizadas durante la gestación no detectaron ninguna alteración en los cromosomas analizados, pero, ante la falta de crecimiento, los expertos decidieron que lo mejor era que Alma estuviese ya con su madre.

Nació con bajo peso y, desde sus primeros meses de vida, Tania empezó a percibir que algo no iba bien. La niña no demandaba alimentarse, le costaba mucho comer y no conseguía agarrarse al pecho. En un primer momento, la mamá primeriza atribuyó esas dificultades a la falta de fuerza que podía tener por haber nacido antes de tiempo. Sin embargo, no fue así.

A los tres o cuatro meses seguía comiendo muy poco, no conseguía que se agarrara al pecho y continuaba sin demandar alimento: «Era muy extraño y yo sabía que algo estaba pasando», recuerda Tania, que llevaba semanalmente a su hija al centro de salud para controlar su peso. En una de esas revisiones, los facultativos se percataron de que la fontanela no se había cerrado y que no estaba creciendo el perímetro craneal.

Estos problemas, junto con las dificultades de alimentación, hicieron que las derivaran a neuropediatría y a atención temprana para comenzar con la estimulación, ya que Alma «no adquiría los hitos del desarrollo», comenta Tania a El Debate.

Mutación genética en uno de los cromosomas X

Primero le hicieron un TAC y descartaron la necesidad de una intervención quirúrgica. Tras esta prueba inicial, Neurología decidió hacerle una resonancia magnética. Ahí vieron una malformación en el cerebelo, en la parte posterior del cerebro. A partir de ese hallazgo, la neuróloga decidió profundizar en el estudio genético.

Tras los análisis, el diagnóstico confirmó que Alma tenía una alteración genética en uno de los cromosomas X, relacionada con el síndrome de KASS, una enfermedad ultrarrara que puede afectar de forma muy diferente a cada paciente. Esto explicaba muchas cosas, subraya Tania, quien anota que entre los síntomas están los problemas de alimentación y las dificultades de desarrollo cognitivo y motor.

La incertidumbre sobre su evolución es una de las principales preocupaciones de Tania, ya que, al ser una enfermedad ultrarrara, afecta de manera diferente a cada persona. «No se sabe si Alma llegará a caminar, a hablar o a comer bien», menciona. Habla desde la propia experiencia y es que, debido a la afección de su hija, está en contacto con otras madres y las necesidades son muy diversas: «Algunos caminan y hablan, mientras que otros necesitan silla de ruedas y tienen muchas más dificultades», asegura Tania.

Asimismo, señala que «depende también del grado de afectación y de la mutación genética». Por eso, considera fundamental aprovechar esta etapa de la infancia, cuando el cerebro tiene una mayor plasticidad, para trabajar al máximo las capacidades de su hija.

Hasta 200 euros en terapias

La madre confiesa que quiere darle «todas las oportunidades posibles para que pueda desarrollarse y ganar autonomía». Para ello, Alma tiene que trabajar poco a poco y centrarse en las terapias. Los martes acude a atención temprana; los lunes y jueves tiene fisioterapia, y los viernes recibe sesiones de logopedia centradas en la alimentación. Más adelante, su madre espera que pueda comenzar también con logopedia para el desarrollo del habla y terapia ocupacional.

Además de estas opciones, Tania estudia otras alternativas. Entre ellas están la estimulación musical o las terapias en el agua, que podrían ayudar a trabajar distintas capacidades. El problema de esto es que supone un gran esfuerzo económico para la familia monoparental.

Tania está en el paro, tiene que pagar una hipoteca, está cuidando a su hija sola y, además, se está gastando semanalmente «entre 150 y 200 euros» para las terapias de su hija que «no son una ayuda puntual, sino algo necesario». Aunque tiene familiares que han contribuido económicamente, viven lejos y no pueden asumir el coste continuado de las terapias.

Por toda su situación y con motivo del Día Mundial de la Terapia Ocupacional, que se celebra el próximo 27 de octubre, su madre, Tania, quiere dar visibilidad a la importancia de las terapias durante los primeros años de vida. Para poder mantenerlas, ha puesto en marcha una campaña solidaria a través de Fundación Donio, con la que busca financiar los tratamientos que Alma necesita y que, en su mayoría, debe costear de forma privada.

Cómo ayudar a Alma

La campaña de Alma se desarrolla a través de Fundación Donio, una plataforma europea de donaciones fundada en Praga en 2019 que recientemente ha llegado a España. Desde su nacimiento, ha recaudado más de 120 millones de euros y ha contribuido a cambiar más de 16.500 historias de vida.

La campaña «Alma guerrera» tiene como objetivo financiar las terapias especializadas que la pequeña de un año necesita para favorecer su desarrollo motor y trabajar las dificultades relacionadas con la alimentación.

Las aportaciones se destinan exclusivamente a sus tratamientos, cuyos pagos se canalizan a través de Fundación Donio. Las personas interesadas pueden colaborar directamente en https://donio.es/alma-guerrera.