Osvaldo Graña: «El futuro de la investigación médica pasa por la bioinformática»

En un mundo donde la tecnología todo lo controla se hace imprescindible que Biología e Informática caminen juntas para trabajar de la mano en medicina, genética o farmacia. Formar profesiones capaces de analizar datos en investigaciones epidemiológicas, en el desarrollo de nuevos fármacos o en estudios de genómica nutricional se hace una necesidad. Osvaldo Graña Castro es el director del Grado en Bioinformática y Datos Masivos en la Universidad CEU San Pablo, el primero de este tipo en Madrid.

–¿Qué es la bioinformática?

–La bioinformática es el área que combina el uso de los ordenadores y las bases de datos, las matemáticas y la estadística, para reunir, almacenar, organizar y analizar grandes volúmenes de datos biológicos, médicos y de la salud. Esta información puede proceder de fuentes diversas, como estudios genéticos y moleculares, análisis y pruebas médicas, dispositivos que llevamos puestos, bases de datos biomédicas, etc.

–¿En qué campos se aplica?

–La bioinformática se ha convertido en una herramienta fundamental para el análisis de los datos dentro de las investigaciones que se llevan a cabo acerca de las enfermedades, tanto en centros de investigación específicos como en hospitales, o en compañías biotecnológicas y farmacéuticas, por ejemplo.

Es esencial en el desarrollo de nuevos fármacos, para evaluar la capacidad de millones de compuestos químicos para inhibir interacciones biológicas. Por ejemplo, compuestos capaces de inhibir la unión de la proteína S o espícula del virus SARS-CoV-2 y el receptor al que se une en nuestras células. Esta fase denominada ‘high-throughput screening’ lleva a cabo ensayos virtuales mediante cálculos bioinformáticos realizados en sistemas computacionales de alto rendimiento, y es ya una de las fases en el desarrollo de un fármaco en la que más invierten las compañías farmacéuticas, porque puede contribuir a acelerar mucho el proceso de desarrollo de un fármaco y a su vez a reducir fuertemente los costes.

También tiene un rol primordial en estudios epidemiológicos, donde se investiga la historia natural de las enfermedades y su evolución. Pensemos en el coronavirus SARS-CoV-2 y la evolución de la enfermedad que éste provocó, llamada la COVID-19. La bioinformática fue primordial para identificar y clasificar las mutaciones y variantes surgidas del virus, y analizar la evolución de las diferentes variantes a nivel de la población mundial.

Es fundamental en estudios de genómica nutricional, donde se estudia cómo la intervención nutricional sobre genes susceptibles de causar enfermedades, podría disminuir el riesgo de padecerlas. O cómo alteraciones en la composición de nuestro microbioma puede dar lugar a problemas como la obesidad, la colitis ulcerativa, enfermedades autoinmunes (Crohn, fibromialgia), diabetes de tipo I, depresión, cáncer, etc. O también, a cómo mejorar el rendimiento deportivo.

En cuanto a agricultura y desarrollo sostenible, la bioinformática analiza los genomas de plantas y animales, para hallar nuevas maneras de obtener cultivos más resistentes a plagas y enfermedades, y a mejorar la calidad y el crecimiento en suelos pobres.

La bioinformática tiene gran importancia en estudios de biodegradación, entendida como la capacidad metabólica de los microorganismos para transformar compuestos tóxicos o contaminantes en compuestos más simples, poco o nada contaminantes.

–¿Por qué es imprescindible para conseguir una medicina personalizada?

–Es imprescindible para la medicina personalizada y de precisión porque aporta los mecanismos para integrar datos de un mismo paciente procedentes de diversas fuentes, como datos de historial clínico, pruebas de imagen o de otros dispositivos médicos (electrocardiograma), o dispositivos que llevamos puestos; datos provenientes de estudios ómicos generados mediante técnicas ómicas (genómica, epigenómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica, microbiómica, etc) realizados sobre muestras obtenidas del paciente (muestras de sangre, saliva, u otros tejidos), además de literatura médica disponible, datos epidemiológicos, etc.

Ello exige analizar los datos de todas estas fuentes de información de manera conjunta y así elaborar un informe multinivel que ayude al médico a tomar una decisión singularizada para cada paciente.

–¿Está en la bioinformática el futuro de la medicina?

–Desde luego va a tener un papel principal, mediante el uso de los gemelos digitales: si proporcionamos a un ordenador todos los niveles de información mencionados arriba sobre un paciente, se puede investigar y experimentar en el ordenador con los datos de ese paciente (mediante técnicas de inteligencia artificial) para buscar el origen o las causas del problema a nivel molecular. De la misma manera, podrá probarse de forma computacional qué tratamiento o tratamientos de los que haya disponibles se ajustarán mejor a ese paciente. De todo este análisis se derivará un informe que dirá al médico qué opciones de tratamiento hay. Es decir, se han probado y seleccionado tratamientos para ese paciente de manera rápida y segura, dentro del ordenador. Finalmente, y también en base a otras características del paciente (edad, estado físico, etc) el médico determinará qué tratamiento, de entre los que se evaluaron, puede ser el más adecuado.

Esto es algo que ya se está encaminando: una de la prioridades actuales del programa digital de la UE es crear una infraestructura europea de acceso a datos genómicos y de salud de pacientes pertenecientes a los países de la unión. En su fase inicial figuran 20 países, entre ellos España. Esto permitirá acceder de manera segura a datos genómicos e historiales clínicos de 1 millón de pacientes europeos, permitiendo posteriormente aplicar inteligencia artificial sobre ellos y crear modelos predictivos. Es otro paso hacia la medicina predictiva, personalizada y de precisión.

–El Grado en Bioinformática y Datos Masivos en el CEU San Pablo es el primero de este tipo en Madrid, ¿a qué perfil de estudiante va dirigido? ¿Qué asignaturas forman parte del grado?

–Este grado va dirigido a aquellos estudiantes que tengan interés por ayudar a descubrir nuevos mecanismos para prevenir enfermedades, detectarlas de manera precoz, ayudar a mejorar los tratamientos o contribuir al diseño de nuevos fármacos, mediante el análisis masivo de datos moleculares y de salud. Si eso les atrae y les motiva, entonces la bioinformática es lo suyo.

Teniendo en cuenta que la bioinformática es un área multidisciplinar, ello obliga a sus estudiantes a formarse en un lenguaje también multidisciplinar. El Grado en Bioinformática y Datos Masivos de la Universidad CEU San Pablo se apoya en tres áreas principales: el área molecular y de la salud, el área de la informática y la inteligencia artificial, y el área de las matemáticas y la estadística.

Por citar algunas asignaturas del área molecular, tendríamos: Biología Celular y Tisular, Bioquímica, Fisiología, Genética Molecular, Genética Clínica, Farmacogenómica, Enzimología, Inmunología, Microbiología. Cabe decir que estas asignaturas tienen las mismas prácticas de laboratorio en este grado, que sus asignaturas equivalentes en los Grado de Genética o Medicina, por ejemplo.

Ejemplos de asignaturas del lado informático: Arquitectura de Ordenadores, Redes y Sistemas operativos, Programación, Bases de Datos y Visualización, Big Data y Machine Learning, Protección y Seguridad de Datos, Paralelización y Computación Masiva, Procesamiento de Imágenes y Deep Learning, Computación en la Nube. Asignaturas del lado matemático: Introducción a la Bioestadística, Matemáticas, Bioestadística y Diseño Experimental, Cálculo Avanzado. Finalmente, asignaturas relacionadas con técnicas ómicas o más puramente bioinformáticas: Iniciación a Técnicas Ómicas, Arrays y Secuenciación Masiva, Epidemiología Genética, Poblacional y GWAS, Protéomica y Metabolómica, Técnicas Ómicas Avanzadas, Biología de Sistemas, Estructura de Macromoléculas y Bioinformática Estructural, Epigenómica y Metagenómica.

A su vez cuenta con prácticas externas, mediante acuerdos con hospitales, clínicas, centros de investigación y compañías del sector biotecnológico.