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Comprender las mutaciones de un gen ofrece a los investigadores una nueva forma de estudiar la sorderaGTRES

¿Podría un medicamento prevenir la sordera provocada por la música alta y el envejecimiento?

Comprender las mutaciones de un gen ofrece a los investigadores una nueva forma de estudiar la sordera

La audición de una persona puede verse dañada por los sonidos fuertes como el de la música alta, el envejecimiento e incluso ciertos medicamentos. Sin embargo, las soluciones, más allá de un audífono o un implante coclear, son escasas.  Pero ahora, científicos de la Universidad de California (UCSF) han logrado un gran avance en la comprensión de lo que sucede en el oído interno durante la pérdida auditiva, sentando las bases para prevenir la sordera.

Un estudio, publicado en el Journal of Clinical Investigation Insight, ha encontrado un gen que vincula la pérdida de audición con la muerte celular en el oído interno de los humanos.

La investigación vincula los estudios en animales sobre la pérdida auditiva con un tipo poco común de sordera hereditaria en humanos. En ambos casos, las mutaciones en un gen –el TMTC4– desencadenan un efecto dominó molecular conocido como respuesta de proteína desplegada (UPR), que conduce a la muerte de las células ciliadas en el oído interno.

Curiosamente, la pérdida de audición por exposición a sonidos fuertes o fármacos como el cisplatino, una forma común de quimioterapia, también se debe a la activación de la UPR en las células ciliadas, lo que sugiere que la UPR puede ser la base de varias formas diferentes de sordera.

Existen varios fármacos que bloquean la UPR y, por tanto, detienen la pérdida auditiva en animales de laboratorio. Según los investigadores, los nuevos hallazgos constituyen argumentos más sólidos para probar estos medicamentos en personas que corren riesgo de perder la audición.

Dylan Chan director del Centro de Comunicación Infantil en el Departamento de Otorrinolaringología de UCSF explica que «millones de adultos pierden la audición debido a la exposición al ruido o al envejecimiento cada año, pero ha sido un misterio qué lo provocaba» y añade: «Ahora tenemos pruebas sólidas de que este gen (TMTC4) es el de la sordera humana y que la UPR es un objetivo genuino para prevenir la pérdida de audición».

Prevenir la sordera

Comprender las mutaciones de TMTC4 ofrece a los investigadores una nueva forma de estudiar la sordera progresiva, ya que es fundamental para mantener la salud del oído interno del adulto. Las mutaciones imitan el daño causado por el ruido, el envejecimiento o medicamentos como el cisplatino.

Los investigadores imaginan un futuro en el que las personas que deben tomar cisplatino, o que tienen que estar expuestas a ruidos fuertes en su trabajo, tomen un fármaco que amortigua la UPR y evita que las células ciliadas se marchiten, preservando así su audición.

La ciencia también sugiere que la UPR podría apuntar a otros contextos donde las células nerviosas se ven abrumadas y mueren, incluidas enfermedades que durante mucho tiempo se creyeron incurables, como el Alzheimer o la enfermedad de Lou Gehrig.

«Si hay alguna manera de impedir la muerte de las células ciliadas, así es como podremos prevenir la pérdida de audición», concluye Chan.

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