El actor británico Adam Pearson
Qué es la neurofibromatosis, la enfermedad genética del actor Adam Pearson
La enfermedad puede ser un trastorno hereditario o el resultado de una mutación genética
La alfombra roja de los Premios Oscar 2026 se convirtió en un espacio para historias personales que, más allá del brillo del cine, hablan de esfuerzo, resiliencia y compromiso social. Entre los invitados a los galardones destacó la presencia del actor británico Adam Pearson, que sufre neurofibromatosis, una enfermedad genética que padece desde la infancia y que afecta a su apariencia física.
El actor lleva años implicado en la visibilización de este trastorno genético que provoca la formación de tumores en todo el cuerpo. Según explican especialistas de la Johns Hopkins, la enfermedad es progresiva. «Si bien la neurofibromatosis no es un cáncer, algunas formas de la enfermedad pueden estar asociadas con ciertas neoplasias malignas», explican los médicos.
Los científicos han clasificado la neurofibromatosis en dos tipos distintos: neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y NF2. La primera es la más común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 4.000 nacimientos, mientras que la NF2 es más infrecuente: 1 de cada 40.000 nacimientos. La NF1 y la NF2 se presentan en todos los grupos raciales y afectan a ambos sexos por igual. Los tumores se originan a partir de cambios en las células nerviosas y las células de la piel. Los investigadores explican que los tumores también pueden comprimir áreas vitales del cuerpo a medida que aumentan de tamaño.
La neurofibromatosis puede ser un trastorno hereditario o el resultado de una mutación genética. Tanto la NF1 como la NF2 son causadas por dos genes anormales distintos y pueden heredarse de padres con NF o ser el resultado de una mutación en los espermatozoides u óvulos.
Una forma rara de NF es la schwannomatosis. Sin embargo, aún no se ha encontrado la causa genética de esta forma de neurofibromatosis.
Tres trastornos distintos
La neurofibromatosis engloba tres trastornos distintos:
- Los neurofibromas, que se observan con mayor frecuencia en pacientes con NF1, aparecen como múltiples bultos gomosos en la superficie o debajo de la piel. Pueden ser dolorosos o causar picazón, pero muchos no provocan otros síntomas.
- Los schwannomas vestibulares son más frecuentes en pacientes con neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Estos tumores afectan los nervios del oído interno y alteran la audición y el equilibrio.
- La schwannomatosis está asociada con tumores dolorosos llamados schwannomas que pueden causar dolor, hormigueo y debilidad.
Tratamiento
Aunque no existe cura para la NF1 ni para la NF2, hay maneras de tratar sus efectos. La cirugía puede ser útil para extirpar tumores, aunque existe el riesgo de que se regeneren. Para los gliomas ópticos, el tratamiento puede incluir cirugía y/o radioterapia.
Para la escoliosis, el tratamiento puede incluir cirugía o corsés ortopédicos. Para los síntomas asociados con la NF2, la cirugía puede ser una opción viable, aunque no está exenta de complicaciones que podrían dar como resultado una mayor pérdida de audición o sordera.
Los audífonos son ineficaces cuando se extirpan partes del nervio auditivo. Recientemente, se ha logrado un avance importante en el tratamiento para los pacientes con NF2, cuando la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó un implante auditivo de tronco encefálico para aquellos a quienes se les han extirpado partes del nervio auditivo y han sufrido pérdida auditiva posterior. El implante transmite señales sonoras directamente al cerebro y permite a las personas oír ciertos sonidos y el habla. El tratamiento con radioterapia también puede ayudar a aliviar los síntomas asociados con la NF2.
