Una técnica de edición genética logra revertir una forma grave de epilepsia en ratones
Logran revertir la epilepsia severa en ratones en un prometedor paso hacia una cura
Un equipo de científicos de la Universidad de Virginia ha conseguido corregir la causa genética de una forma severa de epilepsia en ratones de laboratorio mediante una técnica avanzada de edición genética. El hallazgo abre la puerta a futuros tratamientos y posibles curas para epilepsias hereditarias en humanos.
La investigación, liderada por el doctor Manoj Patel, se centró en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SCN8A, un trastorno poco frecuente pero grave que provoca convulsiones, dificultades cognitivas, problemas motores y, en algunos casos, muerte súbita.
A diferencia de los tratamientos actuales, que se limitan a controlar los síntomas, el enfoque desarrollado por los investigadores actúa directamente sobre el origen del problema: la mutación genética. «Hoy podemos corregir las mutaciones en sí mismas, atacando la raíz de la enfermedad», explicó Patel.
Por qué se produce la epilepsia
La epilepsia vinculada al gen SCN8A afecta aproximadamente a uno de cada 56.000 nacimientos, aunque se cree que está infradiagnosticada. La mutación provoca una entrada excesiva de sodio en las neuronas, generando una hiperactividad que desencadena convulsiones difíciles de tratar y alteraciones en el desarrollo.
Los síntomas suelen manifestarse en la infancia y, en los casos más graves, conllevan riesgo de muerte súbita inesperada.
Resultados de la investigación
Para abordar esta patología, el equipo utilizó la llamada «edición de bases», una técnica de alta precisión que permite modificar componentes individuales del ADN sin introducir alteraciones indeseadas.
Los resultados en ratones fueron contundentes: las convulsiones se redujeron drásticamente o desaparecieron, aumentó la supervivencia y se observaron mejoras en la movilidad y el comportamiento. Además, los análisis cerebrales confirmaron una disminución del flujo de sodio y de la hiperexcitabilidad neuronal.
«Esto demuestra que el impacto de esta mutación puede revertirse», señaló la investigadora principal, Caeley Reever, quien destacó que los animales tratados fueron, en la práctica, «curados».
Terapias en humanos
Aunque el avance es significativo, los expertos advierten que aún será necesario realizar más estudios antes de trasladar esta terapia a pacientes humanos. No obstante, los investigadores se muestran optimistas sobre su potencial.
El objetivo a largo plazo es evaluar esta estrategia en niños con mutaciones específicas del gen SCN8A. Según Patel, los avances en terapia génica permiten por primera vez abordar directamente la causa de muchas enfermedades hereditarias.
El estudio también refuerza el potencial de la edición genética como herramienta para tratar no solo la epilepsia, sino un amplio abanico de patologías neurológicas.
