Catedrático de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad San Pablo CEU
¿Podrá la secuencia completa del cromosoma sexual masculino crear medicina personalizada?
Un grupo de más de 100 investigadores de todo el mundo logró descifrar por primera la última pieza misteriosa del genoma humano
El pasado 23 de agosto la revista científica Nature reveló uno de los mayores hallazgos científicos. Un grupo de más de 100 investigadores de todo el mundo logró descifrar por primera vez la secuencia completa del cromosoma asociado al género masculino. Es, según comentaron los autores, la última pieza misteriosa del genoma humano.
Este logro, que completa el código genético del cromosoma Y, desvela los detalles claves que podrían proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico masculino. Además, tendría la fuerza necesaria, según apuntaron, para influir en la medicina personalizada. Nuno Henriques Gil, Catedrático de Genética Facultad de Medicina de la Universidad San Pablo CEU explica a este médico en qué cosiste este avance y qué supondrá para el futuro.
–¿Por qué ha sido tan complicado descifrar por completo la secuencia del cromosoma sexual masculino?
–Lo habían dejado un poco al margen porque realmente, desde el punto de vista de salud o enfermedades, es una cosa muy puntual. De hecho, la inmensa mayoría de todas esas enfermedades genéticas que hay están controladas por los cromosomas. Por lo tanto, digamos que desde un punto de vista de salud, el cromosoma Y no era tan interesante.
Sin embargo, ha aportado muchísima información en lo que se refiere a evolución, porque esto sólo se transmite por vía masculina. Este cromosoma ha sido el encargado de dar información sobre los movimientos migratorios, el origen de las poblaciones y de dónde vienen unos y otros.
Ahora han llevado a cabo un estudio mucho más profundo, entre otras cosas porque la secuencia de referencia, que es la que se usa para comparar cualquier cosa nueva que se encuentre, estaba basada básicamente en una secuencia completa y ahora lo que han hecho es secuenciar a 43 genes de distintas partes hasta la raíz más antigua.
Gracias a este estudio tan segmentado, ahora ya se dispone de nuevo de una referencia mucho más fiable de lo que había antes.
–¿Qué significa que se haya obtenido la secuencia completa del cromosoma?
–Ahora ya disponemos de la secuencia completa, ya no de uno, sino de muchas personas diferentes. Por lo tanto, tenemos una secuencia de referencia. Es decir, cualquier anomalía que pueda afectar esos genes, que tienen que ver con la determinación del sexo o con la fertilidad masculina, se va a poder comparar con esa secuencia.
La medicina personalizada no creo que tenga mucho que ver con el cromosoma YCatedrático de Genética Facultad de Medicina de la Universidad San Pablo CEU
En definitiva, sirve para ver qué es lo bueno, qué es lo que puede variar sin más condiciones y qué es lo que si cambia puede dar problemas al varón en cuestión, por lo que tener esa secuencia de referencia es muy importante.
–Ahora mismo están integrando los nuevos conocimientos del estudio en primates, tanto para profundizar un poco en el cromosoma Y como para analizar los genes relevantes que podrían influir en la medicina personalizada de cáncer y otras enfermedades. ¿Esto realmente se puede hacer?
–La medicina personalizada no creo que tenga mucho que ver con el cromosoma Y.
Es cierto que hay muchas enfermedades tanto del varón o de la hembra que son más o menos graves, pero eso es un poco colateral en este sentido. Es decir, eso vale para el genoma entero, pero no en especial para el cromosoma, porque no hay genes que tengan que ver con eso.
Sin embargo, sí que podría servir para patologías que tienen que ver con fertilidad masculina.
–¿Es posible, como se dice, la desaparición del cromosoma Y?
–Cuando salen algunos de estos hallazgos hay personas que aprovechan para decir que el cromosoma Y va desapareciendo, pero no hay que dramatizar. En efecto, esto no ocurre sólo en los mamíferos, sino que ocurre en cualquier grupo de animales. Cuando hay un cromosoma que determina el sexo, como el caso del Y en los mamíferos, esto tiende evolutivamente a hacerse más pequeño, a acumular más mutaciones.
Sin embargo, hay que saber que, en general, no hace falta que exista un cromosoma que produzca el sexo masculino. De hecho, en otros organismos es justo al revés. O sea, en las aves, los que tienen cromosomas distintos son las gallinas, no los gallos.
–Ahora que ya se ha descubierto la estructura completa. ¿Cuál es el siguiente paso?
–Imagínate que nosotros tenemos un mapa completo de España con todos los caracteres y los pueblos, pero en muchos de estos pueblos no tenemos ni idea de qué se hace. Simplemente, sabemos que está, pero no sabemos qué se hace allí.
En la genética nosotros poseemos ahora la secuencia del genoma completo. Vale, pero hay muchísimos genes que tenemos una idea muy somera sobre qué es lo que hace ese gen, y de algunos no sabemos nada en absoluto.
Sabemos que es un gen y que eso se traduce en una proteína que existe en el órgano A, B y algunos casos sólo en el embrión, pero exactamente cuál es el papel sigue siendo una incógnita. Es decir, nosotros con un genoma no podemos saber cómo va a nacer una persona o si va a tener una nariz más grande o más pequeña.
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