Fachada del Ministerio de Sanidad
Sanidad financia tofersén, el primer tratamiento dirigido a una causa genética de la ELA
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) concedió su aprobación en mayo de 2024 en el marco de unas «circunstancias excepcionales»
El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación pública de tofersén, comercializado como 'Qalsody', un tratamiento innovador dirigido a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según ha anunciado la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM).
Gracias a esta medida, España se posiciona entre los países pioneros en Europa en incorporar esta nueva terapia al sistema sanitario público.
Tofersén destaca por ser el primer medicamento autorizado en la Unión Europea que interviene directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1. Estas alteraciones son responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta al entorno del 2 % de los pacientes diagnosticados. La mutación provoca la producción anómala de una proteína tóxica que ataca a las neuronas motoras, fundamentales para el control muscular.
El mecanismo de acción del fármaco se basa en el silenciamiento génico, una estrategia que permite reducir la síntesis de la proteína alterada, con el fin de preservar la función de las neuronas motoras y frenar el avance de la patología. Desde el Ministerio de Sanidad subrayan que tofersén constituye una de las primeras terapias específicamente dirigidas a una causa genética de la ELA, «marcando un hito en el abordaje personalizado de esta patología neurodegenerativa».
Para su administración, es necesario confirmar la presencia de la mutación en el gen SOD1 mediante una prueba específica, que ya se encuentra disponible en buena parte de los centros de referencia para la ELA distribuidos por las diferentes comunidades autónomas.
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) concedió su aprobación en mayo de 2024 en el marco de unas «circunstancias excepcionales», dadas las características poco frecuentes de la enfermedad y la escasez de datos clínicos existentes.
Asimismo, tofersén cuenta con la calificación de medicamento huérfano, una distinción que reconoce su relevancia terapéutica en casos de alta necesidad médica no cubierta. La EMA llevará a cabo revisiones anuales de la nueva evidencia que se genere en torno al tratamiento, y actualizará su ficha técnica cuando sea necesario.
El informe de posicionamiento terapéutico, publicado el 19 de mayo por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), incluye a tofersén como una alternativa terapéutica para adultos con ELA vinculada a la mutación en el gen SOD1, dado que ha mostrado efectos sobre biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción.
No obstante, las autoridades sanitarias advierten de que la confirmación definitiva de su beneficio clínico queda supeditada a la obtención de datos más robustos sobre eficacia y seguridad, que serán objeto de evaluación continua cada año. «El medicamento se incluirá en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud y supone una innovación en un área terapéutica donde no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90», concluye el Ministerio.
