El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo
Ciencia
Un equipo científico presenta el primer genoma humano completo y abre la puerta a la medicina personalizada
El avance procede del Consorcio Telómero a Telómero, conocido como T2T, que en 2022 presentó el primer genoma humano completo
Cada célula humana contiene un núcleo con 23 pares de cromosomas, uno heredado del padre y otro de la madre. Distinguir los genes correspondientes a cada copia era uno de los grandes desafíos pendientes para perfeccionar el conocimiento del genoma humano. Ese objetivo acaba de alcanzarse.
El avance procede del Consorcio Telómero a Telómero, conocido como T2T, que en 2022 presentó el primer genoma humano completo después de descifrar el 8 % del ADN que todavía no había sido secuenciado.
Los resultados aparecen este jueves en un especial de 12 artículos publicado en Cell y Cell Genomics. Los trabajos incluyen además la secuenciación y el análisis del genoma de ocho especies de vertebrados: macaco, tití, pinzón cebra, rata, topillo, caballo, burro y jirafa.
La secuenciación del ADN permite reconstruir el genoma humano y comprender mejor los genes, encargados de fabricar las proteínas necesarias para la vida. Esta información resulta esencial para detectar y tratar enfermedades y para avanzar en la medicina personalizada o de precisión.
El Consorcio T2T presenta ahora el genoma completo de un donante vivo, con todos los cromosomas heredados de ambos progenitores. Con una precisión «casi perfecta», cada cromosoma se extiende de telómero a telómero y revela un 15 % más del genoma conocido, incluidas regiones antes inaccesibles relevantes para investigar el cáncer y los trastornos neurológicos.
El equipo incorporó más de 900 millones de letras de ADN ausentes en las referencias anteriores, incluidos los cromosomas sexuales y zonas con genes vinculados al riesgo de enfermedad.
Los investigadores definen el resultado como la secuencia humana «más completa y de mayor calidad jamás construida, y supondrá un impulso para convertir la genómica personalizada en una práctica habitual en la atención médica».
Adam Phillippy, investigador de la Universidad Johns Hopkins, afirma: «Nuestro hallazgo implica que en un corto periodo de tiempo será habitual secuenciar el genoma completo de una persona. ¿Cómo será el futuro de la medicina cuando se pueda generar el genoma completo de un recién nacido, adjuntarlo a su historial médico y utilizarlo para orientar la medicina de precisión a lo largo de toda su vida?».
El científico añade: «El primer proyecto T2T fue como montar un enorme rompecabezas. Esta vez, teníamos piezas de dos rompecabezas similares, una de la madre y otra del padre, todas mezcladas en la misma caja. Era un reto computacional más difícil, pero lo hemos resuelto».
El avance permitirá mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas raras y predecir mejor el riesgo de cáncer, dolencias cardíacas y trastornos inmunitarios o neurológicos. También facilitará el desarrollo de modelos genómicos basados en inteligencia artificial.
