Judith es una pequeña de ocho meses con el síndrome de Ondine
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Síndrome de Ondine: «Nos decían que la desconectáramos, que no era vida para nadie»
A día de hoy no existe ningún tratamiento ni avance que sea efectivo para los niños con esta enfermedad
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«La pequeña no ha llegado a conocer a su familia, solo a los más cercanos y una vez». Rocío es la madre de Judith Rosa, una niña de ocho meses que sufre el síndrome de Ondine.
Este trastorno (también llamado síndrome de hipoventilación alveolar central congénita) es una enfermedad que se caracteriza por la ausencia congénita del control central de la respiración y por la disfunción del sistema nervioso autónomo. Afecta a un poco más de 1.200 niños en todo el mundo.
En la enfermedad hay varios tipos de mutaciones y la de Judith es especialmente muy rara. «En el Hospital La Fe de Valencia no habían visto nunca ese tipo de mutación. Nos dijeron que es más grave que la mutación común que a la larga puede provocar tumores, epilepsias y más patologías», aclara Rocío, la madre de Judith.
Rocío llevaba un embarazo normal, pero un día su vida dio un giro por completo: «Estaba dando unos problemas a los monitores y no veían clara la situación. De hecho, al hacerme la cesárea, tampoco vieron nada. Al poco tiempo vieron que la pequeña tenía problemas de respiración y la ingresaron en neonatos».
Judith, que este lunes cumple ocho meses de vida, estuvo en neonatos un mes luchando por su vida. Después de realizar varias pruebas, observador que que tenía el síndrome de Ondine. «Tiene un alta mortalidad si no se diagnostica a tiempo. De hecho, a veces lo relacionan con los bebés que han tenido muerte súbita porque se mueren cuando llegan al estado rem al de respirar», explica la madre de Judith.
«Sobre todo es cuando se duerme, tiene que estar conectada a un respirador porque deja de respirar», cuenta su madre. Judith de momento tiene que llevarlo las 24 horas del día porque es muy pequeña. «Alguna vez la han desconectado y ha aguantado unas horas, al dormirse se lo desconectaron una vez y le bajó la saturación muchísimo, dejó de respirar», comentan Rocío.
Nos han llegado a llamar a casa diciendo que fuéramos corriendo, que Judith se moría
A día de hoy no existe ningún tratamiento ni avance que sea efectivo para los niños con esta enfermedad. Tan un solo un dilatador que se coloca en el diafragma y ayuda a respirar mediante unas pulsaciones y evita que se use el respirador. «Es como un marcapasos de diafragma, pero en el caso de Judith la cosa es diferente, ya que por ser tan pequeña no lo puede utilizar», comenta su padre.
Los padres de la pequeña con síndrome de Ondine llevan 8 meses desde que nació en el hospital: «Al principio nos decían que la desconectáramos, que no era vida para nadie y nos lo pintaban todo muy mal. Decidimos continuar adelante y aquí la tenemos, con ocho meses».
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El síndrome que tiene Judith está asociado a la enfermedad de Hirschsprung, un trastorno que afecta el intestino grueso (colon) y causa problemas para la evacuación intestinal. Dentro de cuatro meses, la pequeña se someterá a una operación para quitarle parte de intestino y al tiempo reconectarle todo para poderle quitar la ostomía.
Buenas noticias llegan desde Madrid
«Hemos conseguido que nos trasladen a Madrid desde Valencia». La niña se encuentra bien por su enfermedad, ya que el respirador le está facilitando la vida, pero el problema va más allá: «En el hospital está cogiendo muchísimas infecciones. Por eso está en la UCI y no la podemos subir a planta ni llevarla a casa. Ha cogido algunas que casi acaban con su vida». Explican los padres.
Los progenitores de Judith no pierden la esperanza y poco a poco se van formando para saber qué vida llevar en cada cuando tengan a su pequeña: «Nos han enseñado a aspirarla, ventilarla, cambiarla la ostomía».
La vida de la pequeña es una auténtica montaña rusa en lo que al mundo hospitalario se refiere. En el último mes, ha cogido tres infecciones: «Esto se produce sobre todo por la vía, se está quedando sin venas, las tiene todas trombosadas y para ponerle un pequeño catéter necesitan llevarla a Radiología porque no le consiguen encontrar las venas», comenta su padre.
Hay días que no me creo toda esta situación
Judith ya podría estar en casa si solo se tratase de la enfermedad rara, pero las infecciones le han ralentizado el proceso: «Nos han llegado a llamar a casa diciendo que fuéramos corriendo, que Judith se moría. Esto fue a raíz de buscarle una vía para pincharle heparina. Al inyectarle para buscarle la vía se empezó a desangrar y entró en parada. La tuvieron que reanimar durante 23 minutos», comenta Rocío.
Un porceso duro de interiorizar
Cuando a Rocío le dijeron que su hija tenía une enfermedad rara no se lo creía: «Yo no paraba de decir que no podía ser, que mi hija estaba bien, que era un problema de bebé y que se le iba a pasar». No obstante, hay días que aún le cuesta asimilarlo: «Hay días que no me creo toda esta situación. Hasta que no la tenga en casa y viva con ella el día a día no lo asimilaré».
El matrimonio al saber que su hija padecía una enfermedad rara se pudo inmediatamente en contacto con la Asociación Ondine, la cual le está sirviendo para resolver dudas sobre la enfermedad. «Agradecer de todo corazón a la asociación Ondine por todo lo que nos han ayudado tanto a mí mentalmente como a Judith», concluye orgullosa la madre.
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