Así es la primera IA capaz de predecir los cambios en tu ADN: «Podrá comprender enfermedades como el cáncer»

En los últimos años Google se ha caracterizado por llevar a cabo avances significativos en el campo de la inteligencia artificial, especialmente en IA generativa y la integración en sus productos. Desde herramientas de creación cinematográfica hasta la predicción de huracanes, Google se está haciendo con un mercado cada vez más demandado. Ahora, el último avance de la compañía estaría relacionado con nuestro ADN y, más concretamente, con los posibles cambios que este pueda tener en el futuro.

Google DeepMind ha creado AlphaGenome, un modelo de aprendizaje profundo desarrollado que predice efectos funcionales de variantes genéticas a partir de secuencias de ADN. En concreto, AlphaGenome se caracteriza por procesar entradas de hasta 1 megabase de ADN, prediciendo más de 5.900 pistas genómicas humanas (y 1.128 de ratón), siendo fundamental para la investigación científica.

«Por primera vez, hemos creado un modelo único que unifica muchos desafíos diferentes que vienen con la comprensión del genoma», destacó Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de DeepMind.

Gracias a su arquitectura inspirada en U-Net –que integra convoluciones y transformadores–, este modelo de inteligencia artificial puede llegar a superar el rendimiento de modelos especializados en 24 de 26 tareas de predicción de efectos de variantes.

«Nuestro modelo toma como entrada una larga secuencia de ADN (hasta un millón de letras, también conocidas como pares de bases) y predice miles de propiedades moleculares que caracterizan su actividad reguladora. También puede evaluar los efectos de variantes o mutaciones genéticas comparando las predicciones de secuencias mutadas con las de secuencias no mutadas», detalla la empresa en un comunicado.

Este modelo también destaca por su capacidad de interpretar variantes patogénicas complejas, como aquellas que afectan la regulación del oncogén TAL1, integrando señales multimodales en un solo paso de inferencia. De igual manera, AlphaGenome permite a los científicos explorar simultáneamente el impacto de una variante en diversas modalidades con una sola llamada a la API, lo que permite a los expertos probar hipótesis con mayor rapidez.

En resumidas cuentas, este modelo podría ayudar en áreas de investigación tan amplias como:

Comprensión de las enfermedades: al predecir con mayor precisión las alteraciones genéticas, AlphaGenome podría ayudar a los investigadores a identificar con mayor precisión las posibles causas de las enfermedades.Biología sintética: sus predicciones podrían usarse para guiar el diseño de ADN sintético con una función reguladora específica.Investigación fundamental: podría acelerar nuestra comprensión del genoma al ayudar a mapear sus elementos funcionales cruciales.

«AlphaGenome será una herramienta poderosa en este campo. Determinar la relevancia de diferentes variantes no codificantes puede ser extremadamente difícil, especialmente a gran escala. Esta herramienta aportará una pieza crucial al proceso, permitiéndonos establecer mejores conexiones para comprender enfermedades como el cáncer», destacó Marc Mansour, profesor en la University College London.

Sin embargo, a pesar de la gran cantidad de usos que podría tener este modelo, también cuenta con una serie de limitaciones a día de hoy. Al igual que otros modelos basados en secuencias, capturar con precisión la influencia de elementos reguladores muy distantes, como aquellos a más de 100.000 letras de ADN de distancia, sigue siendo un desafío. Otra prioridad para el trabajo futuro es aumentar la capacidad del modelo para capturar patrones específicos de células y tejidos.

De igual manera, a pesar de que AlphaGenome puede predecir resultados moleculares, no ofrece una visión completa de como las posibles variaciones genéticas conducen a enfermedades. De momento, desde Google han detallado que pondrán a disposición esta herramienta en versión preliminar para la investigación no comercial.