El ave que aprende a cantar como los humanos revela miles de genes que la ciencia desconocía

El pinzón cebra, una de las aves cantoras más estudiadas y un organismo de referencia para investigar el aprendizaje vocal, cuenta ya con el primer ensamblaje completo de su genoma. El avance ha sacado a la luz miles de genes desconocidos y estructuras cromosómicas que permanecían ocultas.

Se trata del primer genoma de un ave cantora que reconstruye todos sus cromosomas de principio a fin y permite diferenciar el ADN heredado de cada progenitor. El estudio, incluido en un conjunto de diez artículos publicados simultáneamente en Cell y Cell Genomics, identifica 2.710 genes previamente desconocidos y muestra que aves y mamíferos comparten una arquitectura organizada de los centrómeros.

«Este es el segundo genoma completo de un organismo con capacidad de aprendizaje vocal. El primero fue el de un ser humano», afirma Erich D. Jarvis, director del Laboratorio de Neurogenética del Lenguaje de la Universidad Rockefeller (EE.UU.).

«Podemos usar este genoma completo para investigar la biología del aprendizaje vocal. Si existe una molécula clave que transforma una especie sin capacidad de aprendizaje vocal en una especie con dicha capacidad, sin duda se encuentra en este genoma», señala.

El pinzón cebra resulta especialmente valioso para la neurociencia porque aprende sus vocalizaciones escuchando e imitando a otros, de manera semejante a los humanos. Sin embargo, reconstruir completamente su ADN había resultado complicado. Los genomas de las aves contienen numerosos microcromosomas, cromosomas puntiformes y extensas secuencias repetitivas difíciles de leer mediante las tecnologías de secuenciación.

«Hasta el momento se han reportado muchas pérdidas genéticas falsas. En algunos casos son reales, pero en muchos otros se deben simplemente a la menor precisión de los genomas», explica Giulio Formenti.

Para superar estas dificultades, los investigadores combinaron diferentes tecnologías de secuenciación y desarrollaron nuevos métodos computacionales. El ensamblaje obtenido incorpora unos 90 millones de pares de bases de ADN que faltaban y cierra prácticamente todas las brechas anteriores. Además, resuelve los 11 diminutos cromosomas puntiformes del pinzón cebra y proporciona el primer ensamblaje completo del cromosoma W femenino.

El trabajo también ha permitido cartografiar los centrómeros, esenciales para garantizar la correcta segregación de los cromosomas durante la división celular. Los científicos comprobaron que las aves comparten con los mamíferos un componente fundamental de la maquinaria molecular que organiza estas regiones.

El estudio procede del Consorcio Telómero a Telómero y el nuevo genoma se incorporará a la primera fase del Proyecto de Genomas de Vertebrados, codirigido por Jarvis y Formenti, donde servirá como referencia para análisis comparativos. «Este es un punto de inflexión en este campo», concluye Jarvis.