¿Qué es el síndrome de Angelman y cómo afecta a los niños?

Caracterizado por un déficit intelectual grave y una alteración de los rasgos faciales bastante característica, los pacientes con síndrome de Angelman no muestran aparentemente irregularidades al nacer. Aun así, es cierto que pueden darse dificultades para la alimentación y disminución del tono muscular, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de vida. Este trastorno genético crónico provoca, además, problemas del habla y el equilibrio y, a veces, convulsiones.

Bajo un aspecto y conducta feliz, los que contraen esta enfermedad –causada por una función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15– presentan otros signos, más allá de los descritos, como trastornos del sueño, incremento de la sensibilidad al calor o la fascinación por el agua, según el especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario Príncipe de Asturias Miguel Vacas Córdoba.

Características clínicas comunes

Como explica este doctor, los indicios se manifiestan por norma general a partir del primer año, y se caracterizan (aunque no todos) por:

La boca es grande, los dientes anchos y separados, y suele haber una protrusión exagerada de la mandíbula (prognatismo). Además, el tamaño de la cabeza es más pequeña respecto al cuerpo, lo que se denomina como microcefalia en el ámbito de la medicina (esto sucede en el 80 % de los casos).Problemas con el equilibrio o con el movimiento, generalmente marcha alterada o movimientos anormales de las extremidades (temblores) y alguna combinación de risa o sonrisa.Comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable, frecuentemente acompañada con movimientos de las manos en forma de aleteo.Conducta hipermotriz y periodos de atención reducidos.En ocasiones puede haber alteraciones visuales como estrabismo o atrofia del nervio óptico.

Tratamiento y medidas de ayuda

Tras ser diagnosticado –normalmente entre los tres y siete años de edad–, cada terapia se ajusta a cada paciente de manera específica y suele ser multidisciplinar.

Como señala el portal del doctor Vacas Córdoba, se pueden tratar diferentes variaciones asociadas a este síndrome como la hiperactividad, la epilepsia, los trastornos del sueño (reducidos con melatonina) o la escoliosis (desviación de la columna vertebral que se revierte algo con fisioterapia manual).

Para la hiperactividad se da tratamiento con metilfenidato. Por otra parte, los fármacos anticonvulsivantes se utilizan en situaciones de ataques, brotes y temblores.

Para acceder a información sobre el tratamiento y los servicios que ofrece la comunidad de Madrid sobre este trastorno genético puede hacerlo a través de este enlace.