Google lanza AlphaGenome, el mapa genético que predice el efecto de 9.000 mutaciones

tras meses de espera, la gran revolución médica de Google ya está aquí. Este martes, la entidad tecnológica ha presentado oficialmente AlphaGenome Atlas, el modelo de aprendizaje profundo desarrollado que predice efectos funcionales de variantes genéticas a partir de secuencias de ADN. Esta plataforma contiene predicciones sobre los efectos de 9 mil millones de variantes de un solo nucleótido –cada posible cambio de una sola letra– en el genoma humano, siendo el catálogo más completo sobre cómo las mutaciones genéticas afectan la biología molecular.

La web, disponible a través de un portal completamente gratuito, permite «predecir» cómo las variantes genéticas influyen en los procesos biológicos. AlphaGenome es útil para analizar variantes específicas y se utiliza ampliamente en la investigación, pero queríamos ofrecer a los investigadores una visión general de las variantes en todo el genoma.

«El ADN es el lenguaje de la vida. Dominarlo representa un gran desafío que podría transformar nuestra comprensión de la biología y el tratamiento de enfermedades. Sin embargo, el progreso se ha visto limitado por un problema fundamental: interpretar cómo las variaciones genéticas impactan la biología a nivel molecular. Con aproximadamente 9 mil millones de posibles mutaciones de una sola letra en el genoma humano, analizar cada una de ellas en el laboratorio es prácticamente imposible», señala Google en un comunicado.

Para ayudar a los científicos a identificar rápidamente los cambios genéticos más relevantes, Google también avanza el lanzamiento del sistema de puntuación de Impacto de Variantes de AlphaGenome (AVI). El AVI combina las ventajas de AlphaGenome y AlphaMissense –nuestro modelo para predecir el impacto de las variantes de ADN que alteran las proteínas–, condensando las predicciones de ambos modelos en un solo valor. Ahora, los investigadores pueden clasificar rápidamente las variantes e interpretar sus efectos moleculares simultáneamente.

En resumidas cuentas, este modelo permite a los investigadores:

–Predecir de efectos moleculares: el sistema cuenta con miles de predicciones de efectos moleculares para cada variante, abarcando múltiples aspectos importantes de la regulación génica y cientos de tipos de células y tejidos humanos y de ratón. Este atlas sirve como punto de partida para acceder a recursos adicionales.

–Atribuir las características AVI: cada puntuación AVI también está vinculada a características biológicas distintas que la determinan, como los aspectos de la regulación genética predichos por AlphaGenome o la puntuación de impacto de la proteína de AlphaMissense.

–Secuenciar el ADN: una colección exhaustiva de más de 2.500 secuencias de ADN recurrentes –las «palabras» del genoma– y sus ubicaciones

AlphaGenome Atlas ofrece una visión global del genoma con alta resolución. Estas predicciones a gran escala resultan especialmente útiles al aplicarse a preguntas de investigación específicas. Al traducir estos datos en información biológica práctica, nuestros socios académicos ya están descubriendo vínculos entre la variación genética y las enfermedades. Más allá de la investigación de enfermedades raras individuales, AlphaGenome Atlas puede ayudar a descubrir la arquitectura genética de rasgos comunes en la población general. Identificar qué variantes raras no codificantes están asociadas con un rasgo o enfermedad específicos es notoriamente difícil debido a que el gran volumen de cambios genéticos inofensivos crea un «ruido de fondo» estadístico.