Día Mundial del Síndrome de Down
El 90 % de las personas con síndrome de Down que podrían nacer no lo hacen
Se estima que en España viven unas 34.000 personas con un cromosoma extra y un total de seis millones en el mundo
Cuando Emma nació, hace seis años, Vicenta la miró y supo que no podría hacer otra cosa que quererla. Sus familiares y amigos la conocieron a través de fotos de WhatsApp y cuando veían sus ojos rasgados, preguntaban a su madre: «¿Estás feliz?», a lo que ella respondía: ¿Pero, cómo no voy a estarlo?».
Vicenta y su marido, José Luis, nunca tuvieron interés en diagnósticos prenatales. En la semana 21 de gestación, sus médicos le insistieron bastante en que se realizase una prueba llamada amniocentesis. «Me negué porque sabía que era una técnica invasiva. No supe hasta que Emma nació que tenía síndrome de Down», cuenta esta madre. «Me daba igual. Acababa de tener una hija y era feliz. Es un regalo de Dios».
Emma es una niña oasis, como la llama su madre. Vicenta admite que antes de nacer la pequeña, tenía una idea del síndrome de Down distinta, equivocada. «La trisomía no es una desgracia. Es una característica más de mi hija, ni siquiera la principal. Emma es, ante todo, perseverante, bondadosa y le encanta ayudar», defiende la mujer de José Luis.
No existen cifras oficiales
No todos los niños como Emma llegan a nacer. De hecho, la federación Down España estima que el 90 % de los bebés diagnosticados con trisomía 21 en el útero materno no llegan a nacer, porque no se les deja. Agustín Matía, director gerente de Down España, denuncia que no existen cifras oficiales de cuántas personas tienen de verdad este síndrome, ni de nacimientos ni de fallecimientos, porque no existe un registro oficial. «Nuestras estimaciones dan una fotografía de la situación: una de cada 700 concepciones en el mundo podría ser una persona con síndrome de Down».
El problema subyace en la conciencia de la sociedad. «Cuando una mujer descubre que su hijo nacerá con un cromosoma extra, lo normal es que decida no seguir adelante», denuncia Matía. Esto ha convertido a España en el país del mundo donde más ha decaído la natalidad de personas trisómicas. «Esto nos habla de que el síndrome no es asumido a nivel humano. Mientras se siga viendo como una vida de segunda a las personas Down, la conciencia de la discapacidad no estará conseguida», denuncia el director de Down España.
Una eugenesia silenciada
Más allá de la política y los sesgos eugenésicos del sistema médico, ha de producirse un cambio social. Esto es algo con lo que no solo está de acuerdo Matía, sino también Pablo Siegrist, director de la Fundación Jérôme Lejeune. «Hay una mentalidad muy extendida de que una persona con una anomalía cromosómica no puede tener una vida plena. Totalmente falso –denuncia Siegrist–. Estamos construyendo una sociedad sobre la selección eugenésica».
El mayor reto para las personas con síndrome de Down es nacer. Una vez han llegado al mundo, han de luchar por el reconocimiento social, por ser incluidos en la oferta escolar y en la demanda laboral. «Estas personas y sus familias necesitan espacios de presencia y participación», pide Matía. Han de batallar porque su condición sea vista con naturalidad, porque primero son personas y después todo lo demás.
El papel de la investigación
«La discapacidad existe y es. No se puede negar. El valor que damos a una persona y a una vida no lo damos solamente a la visión de su capacidad intelectual o física», explica el director de Down España. Su objetivo está en lograr una visión humanizada de la discapacidad, que no consideran que pueda ser un factor de medida de las personas.
Siegrist es pleno defensor de que a los trisómicos no les falta nada, sino que «le sobra mucha información genética». Una de las línea de investigación que la Fundación Jérôme Lejeune apoya y financia se basa en intentar detectar los genes que tienen información sobre las habilidades cognitivas y regular la acción del gen duplicado. El problema, según explica de la fundación llamada así por el descubridor de la causa genética del síndrome de Down, es que no hay ayudas, ni hay fondos. «Toda investigación se financia por donantes privados».
Una esperanza de vida cada vez más alta
Después de nacer, lograr acceder al sistema educativo y al mercado de trabajo, otro de los grandes obstáculos que encuentran estas personas de cromosoma extra es la atención médica integral y especializada. Ante esta necesidad de las familias, Siegrist adelanta que la Jérôme Lejeune abrirá próximamente una consulta donde se acompañe al discapacitado intelectual de base genética desde el inicio de su vida hasta el final de manera completa, holística y personalizada.
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down es cada vez más alta y la calidad de esa vida, cada vez mayor. Nuevos retos surgen de que comiencen a llegar incluso a los 70 años, como por ejemplo una gran prevalencia del alzhéimer. «Poco a poco, según van viviendo más, la aparición de esta patología está más presente», aclara Matía.
Pocas vidas, cada vez más largas. Dentro de sus limitaciones, pero plenas. «Cuando se decide asesinar a un niño con síndrome de Down, en realidad no se sabe lo que se está haciendo», denuncia la madre de Emma, que después de seis años afirma rotundamente que nunca ha pensado que había tenido mala suerte, ni que su vida fuese una desgracia. «Doy gracias a Dios porque mi hija sea como es. No le quitaría ese cromosoma extra por nada en el mundo».
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