Mateo, asomado a la ventana de su habitación en La Paz
Una vida para Mateo: la lucha de una familia por la investigación de la rara mutación de su hijo
Mateo tiene una rara mutación en el gen NEK8 que provoca el deterioro de sus órganos hasta el punto de que el único tratamiento posible es el trasplante
Mateo tiene casi tres años. Nació el 27 de febrero de 2020, justo antes de la pandemia. Durante el embarazo, en la ecografía de la semana 20, el médico vio que solo tenía un riñón funcionante. «No era un gran problema, en principio», cuenta su madre, Sara Pereira. Cuando volvieron a casa tras el parto, vieron en la piel del niño un color amarillento, «la típica ictericia del recién nacido», dice Sara. Pero no mejoraba.
A los dos meses de nacer y muchas consultas telefónicas después, por fin pudieron ir al centro de salud. A Mateo le tocaba vacunarse. Allí comprobaron que su color no era normal, que algo en su hígado no estaba bien y les derivaron al hospital de Parla, donde reside la familia, para poder hacerle unas pruebas analíticas. De allí les mandaron directamente a La Paz, donde a los pocos días de ingresar tuvieron que operar a Mateo. Tras esa primera intervención en el pequeño quedó descartada una de las enfermedades hepáticas más raras y complicadas, la atresia de vías biliares.
La familia Huelves-Pereira al completo
El camino hacia el diagnóstico
El mes de mayo lo pasó en el hospital, donde le hicieron un primer estudio genético, en el que no hubo un resultado concluyente. Durante su primer verano, necesitó una sonda para alimentarse porque estaba desnutrido. Y así las cosas, llegó el mes de noviembre. En una consulta médica, la doctora les dijo que como no había diagnóstico, que no se preocupasen porque eso significaba que no era ninguna de las enfermedades raras e importantes que podían ser. Cuando fue a explorar a Mateo, cambió de parecer: «Olvídate de todo porque el hígado está peor y hay que trasplantarlo», recuerda su madre que les dijo la médica.
Manos a la obra, sus padres comenzaron las pruebas para ver si eran compatibles con su hijo, pero llegó diciembre y con él, su esperado donante. Mateo tenía entonces nueve meses. Tras el cambio de hígado, pasó tres días con el abdomen abierto hasta que consiguieron que cupiera su nuevo órgano, que al venir de uno adulto era más grande de lo que correspondía a su edad. Al volver a casa tras la operación, un mes y medio después de la intervención, Sara y Óscar, sus padres, pensaron que todo iba a mejorar. En ese tiempo había desarrollado algún problema de riñón y parecía que tenía un soplo en el corazón. «Teníamos la esperanza de que fuera todo por el hígado y acabase pasando, pero no», cuenta su madre.
Mateo, en una revisión médica
NEK8
A finales de 2021, un segundo estudio genético confirmó su enfermedad: una mutación muy rara del gen NEK8, del que solo se conoce otro caso reciente en España. Iría es ahora adolescente, pero cuando tenía 10 años, fue sometida a un doble trasplante de hígado y riñón, lo que la convirtió en la primera paciente pediátrica con un triple trasplante de órganos, ya que a los cinco meses de vida ya hubo que trasplantarle el corazón.
La mutación de Iría y Mateo va afectando a los órganos, hasta el punto de que el único tratamiento y opción para seguir viviendo es el trasplante. Aunque afecta al mismo gen, en cada niño es diferente. Iría necesitó primero un corazón y luego un hígado y un riñón, pero para Mateo lo primero fue el hígado.
Mateo, señalando su cicatriz del trasplante de hígado
Riñón vs corazón
Una noche de enero de 2021 el pequeño se la pasó vomitando. En un momento dado, su madre encendió la luz para cambiarlo, y vio que tenía los labios azules. Se lo llevaron a urgencias, donde le dieron un jarabe para que dejase de devolver, pero por insistencia de Sara le realizaron alguna prueba más. El niño no estaba respirando bien, saturaba al 54 %, por eso el color de los labios, y la causa era que los fallos en el riñón habían provocado que dejase de miccionar. Todo el líquido se almacenaba en el cuerpo, y el corazón, también enfermo, no podía gestionarlo. «Se le estaban encharcando los pulmones», afirma Óscar, padre de Mateo, a lo que añade Sara: «Nos dijeron que si se volvía algo recurrente, que el niño no arrancaba, dejarían de luchar por él, porque eso significaría que sus órganos estaban demasiado afectados».
Y así llegamos hasta hoy. Mateo acude cuatro días a la semana a diálisis al Hospital de La Paz, y necesita un trasplante de riñón y, posiblemente de corazón. El problema es que la contraindicación de ambas intervenciones es que el otro órgano no esté sano, es decir, si se le opera del riñón su corazón no lo aguantaría y la medicación posterior al trasplante de corazón es muy agresiva para el riñón, que tampoco podría recuperarse del golpe. Este viernes le han realizado un cateterismo y van a simular un cambio de riñón para ver cómo respondería su cuerpo, pero el futuro es todavía incierto con una enfermedad sin cura y que tampoco ha sido investigada.
Mateo, en un columpio
El papel de la investigación
Esta es la gran lucha de la familia: conseguir equipos que estudien la mutación y poder encontrar una cura o por lo menos algún medicamento que ralentice el deterioro de sus órganos. Ya han encontrado tres. Los primeros en apuntarse fueron un equipo de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, que se dedica a probar medicamentos disponibles en el mercado en una muestra de biopsia de Mateo. Pero no han sido los únicos. Desde Barcelona, el Instituto de Biología Molecular (perteneciente al CSIC) también se ha sumado a Una vida para Mateo, y van a investigar la mutación a nivel celular. En la universidad de Santiago de Compostela, su departamento de zoología, genética y antropología física de la facultad de Veterinaria va a estudiar la mutación del gen NEK8 en peces.
Para poder apoyar el trabajo de laboratorio y conseguir nuevos grupos que puedan ayudar al niño, sus padres han montado la Asociación Española de Ayuda a Enfermos con Alteraciones en el Gen NEK8, Una vida para Mateo, con la recaudan fondos a través de carreras y torneos deportivos solidarios, productos hechos a mano por Sara de su tienda online, sorteos, gymkanas, mercadillos… de todo, para poder conseguir una vida para Mateo.
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