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24 de junio de 2024

Fundación Jérôme Lejeune: Un Instituto de todos y para todos

Fundación Jérôme Lejeune: Un Instituto de todos y para todos

Pablo Siegrist  «Para acompañar bien a las personas con discapacidad intelectual genética hace falta mucha investigación»

El director general de la Fundación Jérôme Lejeune defiende que es crucial dedicar mucho tiempo a este tipo de pacientes y a sus familias

Su devoción por la investigación es lo que le llevó al genetista y pediatra francés Jérôme Lejeune a descubrir uno de los trastornos genéticos más comunes: la trisomía que define el síndrome de Down.

Pablo Siegrist, director general de la Fundación Jérôme Lejeune sigue sus pasos. Ha sido la primera persona, acompañada siempre de profesionales, que ha creado en España un instituto médico especializado para atender a todas las personas con discapacidad intelectual de origen genético que lo necesiten.

–La Fundación abrió en febrero el Instituto para Personas con Discapacidad en Madrid, ya habéis pasado las 100 consultas. ¿Qué es lo que viene ahora? ¿Cómo lo estáis llevando a cabo?

–Por fin ha llegado esta consulta tan especializada a España para acompañar y cuidar a las personas con discapacidad intelectual, genética y a sus familias, que también es muy importante. Hemos pasado de las 100 consultas, de hecho, lo hicimos antes de verano. Estas asistencias médicas giran en torno a la consulta del médico de familia, que hace un poco de director de orquesta. A partir de ahí él deriva a un especialista para prevenir cualquier tipo de patología.

Es crucial para nosotros el conocer bien cada síndrome genético y podernos anticipar y prevenir la aparición de cualquier patología que sabemos que es más prevalente a esta edad. Por ejemplo, el síndrome de Down en los bebés se puede detectar porque poseen micro apnea del sueño en los primeros meses de vida. Por ello, es muy importante que los médicos puedan conocer esto y a partir de ahí hacer las pruebas específicas para prevenir, diagnosticar e indicar un tratamiento.

–Es un instituto de todos y para todos. ¿Qué especialidades hay, ¿qué hace cada una?

–Es un instituto médico de todos y para todos. Esto es fundamental porque abarca toda la discapacidad intelectual de base genética. Hay más de 250 síndromes genéticos reconocidos y además, también está todo el trastorno del espectro autista.

A nivel de especialidades médicas están las generales de Pediatría y Medicina de Familia, pero luego existen muchas otras especialidades que van a mejorar la calidad de vida de estas personas. Entre ellas están la Oftalmología; Cardiología, que conoce mucho el tema de la cardiopatía y la discapacidad; Traumatología o todo lo que tiene que ver con la Nutrición o el deporte, puesto que todo el aspecto de vida saludable es muy importante. También hay Otorrino, Ginecología, Endocrinología...

–Lo que diferencia estas consultas de otras es el tiempo que le dedicáis a cada paciente. No es algo que se estile mucho en España.

–Para nosotros es crucial dedicar a cada paciente el tiempo que necesita. No sólo a ellos, sino también a los familiares, ya que deben estar tranquilos.

Las personas con discapacidad intelectual genética no expresan los síntomas igual que el resto de la población. Sin embargo, de pronto empiezan a tener una serie de síntomas en su vida social o emocional. Por ello, es fundamental no sólo hacer sus exploraciones físicas, sino también dedicarles tiempo a ver cuál es su estado emocional.

Es por esto que si la consulta dura dos horas y media no pasa nada. De hecho, todo el historial clínico y todos los informes que tiene la familia nos los mandan por anticipado para que ese tiempo de consulta sea un tiempo de estar con la persona con discapacidad, con su familia y de esa manera poder centrarnos en ellos. Además, los que atienden en consulta son médicos muy especializados en este tipo de patologías y saben lo que están buscando y eso da mucha tranquilidad a la familia también.

–¿Cómo puede especializarse un médico para atender a estas personas?

–Para obtener este nivel de especialización en el acompañamiento de las personas con discapacidad intelectual, genética, hace falta mucho estudio, mucha investigación.

La Fundación ya es la primera entidad promotora de y financiado obra de investigación biomédica en el ámbito de la discapacidad intelectual genética en Europa. Y nosotros estamos muy comprometidos con eso, pero estamos muy comprometidos con eso porque sabemos que ahí está la clave para llevarlo a la consulta y mejorar la calidad de vida, con lo cual nuestros médicos están muy especializados y muy al día en los avances científicos, actualizando los protocolos correspondientes a cada síndrome genético.

–El Instituto Médico está también en París, ¿cómo surgió la idea de traerlo a la capital de España?

–El Instituto Médico de París probablemente es el centro médico de referencia en Europa para todo lo que es el acompañamiento y el cuidado de las personas con discapacidad intelectual genética.

Nosotros creamos la delegación permanente de la Fundación en España en el año 2015. El origen de la fundación en nuestro país es el estudio de la bioética, porque una de las misiones de la Fundación es el rigor científico y ético en el acompañamiento de las personas vulnerables.

Cuando hemos ido presentando la actividad de la Fundación a la sociedad madrileña y española, muchas asociaciones de familias del ámbito de la discapacidad nos pidieron que trajésemos esta experiencia médica porque de hecho había familias que se iban a París a hacer seguimiento. Esta es una consulta de seguimiento. A lo mejor con ir una vez al año a la consulta basta.

Para que esto se haya hecho realidad ha habido una serie de mecenas que nos han ayudado. Aquí ha sido muy importante la labor de la Fundación Álvaro Entrecanales. También el Colegio Oficial de Médicos de Madrid, que nos ha cedido las instalaciones y nos ha apoyado en el lanzamiento de este centro médico.

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