Niña recibiendo un tratamiento
Cómo funciona Strimvelis, el caballo de Troya que ha salvado a una niña española y que las farmacéuticas rechazan
Aitana padece inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina–desaminasa, una enfermedad genética muy rara
La lucha por encontrar cura a las enfermedades no ha hecho más que empezar. El mundo de la medicina, investigación y la ciencia avanzan a pasos vertiginosos, tanto, que cada vez más expertos presentan nuevas terapias en los congresos médicos. Gracias a este avance, surgió, entre otros fármacos, Strimvelis, una terapia génica, nada bien valorada por las farmacéuticas, que ha conseguido salvar la vida de Aitana, una cordobesa de tres años que padece inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina–desaminasa, una enfermedad genética muy rara, publica El País.
ADA-SCID (inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa)– también cocida como niños burbuja– es un trastorno genético muy raro y potencialmente mortal. En esta enfermedad, un gen defectuoso bloquea la producción de una enzima esencial llamada adenosina desaminasa (ADA), necesaria para la formación y el funcionamiento de los linfocitos, un tipo clave de glóbulos blancos.
Los niños con ADA-SCID no desarrollan un sistema inmunológico funcional, lo que los deja incapaces de combatir infecciones comunes y obliga a vivir en aislamiento para evitar riesgos fatales. La incidencia en Europa se estima entre 1:375.000 y 1:660.000 nacidos vivos. Con alrededor de cuatro millones de nacimientos al año en la Unión Europea, esto significa que solo entre 6 y 11 niños son diagnosticados con ADA-SCID anualmente.
Qué es Strimvelis y cómo funciona
Strimvelis es la primera terapia génica aprobada en Europa para corregir el defecto genético que causa ADA-SCID. A diferencia de tratamientos paliativos, esta terapia busca una solución permanente con una sola administración.
El procedimiento consiste en extraer células madre hematopoyéticas del paciente y modificarlas genéticamente en laboratorio mediante un vector viral que introduce una versión corregida del gen defectuoso. Estas células corregidas se reinfunden en el torrente sanguíneo del paciente, donde se diferencian en linfocitos funcionales, restaurando la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones.
El caso de Aitana y de Strimvelis
Aitana nació con ADA-SCID y pasó los primeros seis meses de vida en una sala de aislamiento junto a su madre, según informó El País. Sin un sistema inmunológico funcional, su vida estaba constantemente en riesgo. A pesar de ello, gracias a Strimvelis, la niña ha logrado recuperarse completamente. Ahora, está «en pleno rendimiento» y cursando su primer año de educación infantil.
A pesar de sus beneficios, Strimvelis no ha sido ampliamente respaldado por las farmacéuticas. GlaxoSmithKline (GSK) y Ospedale San Raffaele (OSR), dos de las tres compañías involucradas en su desarrollo, abandonaron el proyecto porque consideraron que su comercialización no era rentable debido a la baja incidencia de la enfermedad.
Afortunadamente, la Fondazione Telethon, la tercera empresa implicada, asumió el control del tratamiento. Desde 2023, Telethon ha liderado la distribución de Strimvelis para pacientes elegibles en la Unión Europea, garantizando que esta terapia génica siga salvando vidas.
El caso de Aitana y Strimvelis pone de manifiesto tanto el potencial transformador de la terapia génica como los desafíos económicos asociados a las enfermedades raras. Aunque la rentabilidad puede ser un obstáculo para las grandes farmacéuticas, iniciativas como la de Fondazione Telethon demuestran que la colaboración y el compromiso con los pacientes pueden marcar la diferencia en la lucha contra enfermedades genéticas graves.
