Tomás Marqués, Medalla Ramón y Cajal 2025: «Mirar la genética de primates nos ayuda a identificar patologías»

Tomás Marqués (Barcelona, 1975) es el nombre que ha copado la actualidad científica de esta semana. Este miércoles, el biólogo recibía la Medalla Ramón y Cajal 2025 por su trayectoria científica. Según el anuncio, publicado en julio, «la dedicación de Marqués-Bonet a la investigación sobre primates ha contribuido a la comprensión de nuestros orígenes evolutivos y del origen de nuestras patologías».

La distinción, una de las más prestigiosas de todo el país, es otorgada cada dos años por la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales (RAC), entidad que ha reconocido al profesor en la Universidad Pompeu Fabra e investigador ICREA por su trayectoria en el estudio de la evolución del genoma de los primates y humanos.

A las pocas horas de recibir su medalla, Marqués ha señalado en una entrevista para El Debate cómo ha sido la consecución de uno de los premios más codiciados en el panorama científico nacional.

–¿Qué supone para ti recibir la medalla Ramón y Cajal y en un lugar tan simbólico como es la Real Academia de las Ciencias?

–Primero de todo es un honor y yo creo que quizás el honor más grande que he recibido en mi carrera científica, por lo que simboliza, por quién me la da, que es la Real Academia, el sitio donde me la dan y el nombre que lleva. Entonces, en mi carrera científica, que aún tampoco es tan dilatada, la verdad es que es un orgullo que me hayan primero considerado y luego que me la hayan dado. La recojo con el máximo respeto y el máximo honor.

Esto me obliga, por el nombre y por la relevancia de la medalla, a continuar luchando por la excelencia, por el conocimiento y por la ciencia. Me lo tomo como una responsabilidad enorme ir por el mundo y poder decir en mi currículum que tengo la Medalla Ramón y Cajal. Y quiero que mi trabajo sea proporcional a lo que simboliza esta medalla.

–Esta medalla reconoce trayectorias científicas antes de los 50 años. ¿Cómo valoras tú personalmente este momento de tu carrera al recibirla?

–Yo creo que a los 50 años, en general, pero también para los científicos, es un momento de madurez. En teoría, nosotros ya hemos pasado por la etapa de formación, que en los científicos, como en los médicos, es muy larga: el máster, el doctorado, el posdoctorado. Generalmente, alrededor de los 50 años ya estás estabilizado.

Es el honor más grande que he recibido en mi carrera científica, por lo que simboliza, por quién me la da, que es la Real Academia, el sitio donde me la dan y el nombre que llevaTomás MarquésGanador de la Medalla Ramón y Cajal 2025

Creo que en general todos tenemos una línea de investigación sólida, más o menos reconocida. Pero además, a esta edad tienes que estar en la cúspide de la producción, de la creatividad y del conocimiento. Es una edad fantástica para poder desarrollar todas aquellas ideas que seguramente llevamos décadas en la cabeza. Creo que entre los 40 y los 50 es el momento de explosión, donde, si todo va bien, tienes la financiación, las energías y las ganas para intentar llevar al límite estas ideas que muchas veces cultivamos durante décadas.

Cuantos más primates tenemos para comparar, más poder tenemos para definir qué nos hace humanos como especieTomás MarquésGanador de la Medalla Ramón y Cajal 2025

–Más allá de la evolución humana, su investigación también se relaciona con el origen de patologías humanas...

–Durante muchos años, la manera de aproximarse a las enfermedades humanas era mirando solo humanos, comparando pacientes con personas sanas. Y eso ha sido y sigue siendo fundamental.

La visión que nosotros hemos querido aportar es incorporar una perspectiva evolutiva. Si los humanos somos primates y compartimos fisiología, biología celular y muchos aspectos médicos, mirar la genética de primates que no desarrollan ciertas enfermedades nos ayuda a identificar qué variantes del genoma humano están realmente relacionadas con patologías.

Uno de los grandes retos de la genética del siglo XXI es identificar, entre miles de mutaciones, cuál es la causante de una enfermedad. Comparar humanos enfermos con primates sanos nos permite descartar variantes que forman parte de la variabilidad natural y centrarnos en las potencialmente patológicas.

–¿Por qué el estudio de los primates resulta clave para entender qué nos hace humanos desde el punto de vista genético y evolutivo?

–Los biólogos aprendemos por comparación. A día de hoy, la base genética que nos hace humanos sigue siendo un misterio, aunque tenemos pistas sobre genes relacionados con el cerebro, el esqueleto o la postura erguida. Todo esto lo hemos aprendido comparando.

En mi laboratorio comparamos genomas de distintos primates. Tenemos especies que no han desarrollado un cerebro grande y la nuestra, que lo ha triplicado respecto al chimpancé. Comparando estas diferencias genómicas, podemos identificar cambios específicos de nuestro linaje. Cuantos más primates tenemos para comparar, más poder tenemos para definir qué nos hace humanos como especie.

–Si tuvieras que quedarte con un descubrimiento concreto a lo largo de tu trayectoria, ¿cuál sería?

–He participado en dos artículos científicos reconocidos por el Premio Nobel de 2022 sobre el genoma neandertal. Soy el único español que participó en ambos. Para mí, el momento clave fue recibir un disco duro con el genoma neandertal y poder verlo por primera vez.

Cuando estudiaba biología, los neandertales se veían como algo casi mitológico, y de repente poder participar en el primer genoma neandertal y comprobar la hibridación con humanos modernos fue increíble. Aunque no es mi investigación directa, está muy vinculada a lo que hacemos en el laboratorio.

–¿Qué preguntas fundamentales sobre nuestros orígenes siguen sin ser respondidas?

–El gran misterio sigue siendo cómo se regula el genoma. Ya en 1975 se predijo que las diferencias entre humanos y chimpancés no estarían tanto en los genes en sí, sino en cómo se regulan. Cincuenta años después, seguimos sin entender del todo cómo pequeños cambios regulatorios generan diferencias tan grandes entre especies cercanas. Hoy sabemos leer genomas; el reto del siglo XXI es interpretarlos: entender qué significa un cambio genético a nivel del organismo.

Hoy sabemos leer genomas; el reto del siglo XXI es interpretarlos: entender qué significa un cambio genético a nivel del organismoTomás MarquésGanador de la Medalla Ramón y Cajal 2025

–¿Qué puede aportar la genómica a la conservación de especies?

–La genómica puede aportar mucho. Un ejemplo claro es el tráfico ilegal de especies. Las herramientas genéticas permiten hacer análisis forenses para identificar el origen de muestras ilegales. En nuestro grupo trabajamos con chimpancés para crear un atlas del tráfico ilegal, pero también se hace con pangolines o con marfil de elefantes. Son ejemplos concretos de cómo la genética contribuye de forma directa a la conservación.

–Para finalizar, ¿qué investigaciones tienes en mente de cara al futuro? ¿Y cómo te gustaría que se recordara tu trabajo dentro de 20 o 30 años?

–Mi grupo trabaja en tres pilares. El primero es el estudio del tráfico ilegal de chimpancés mediante herramientas moleculares. El segundo es profundizar en la relación entre genética y función, estudiando la expresión génica y cómo se usan los genes en un contexto celular. Y el tercero es el estudio de fósiles mediante paleoproteómica, recuperando proteínas de especies extinguidas.

Me gustaría que se me recordara como alguien que impulsó el uso de la genómica comparativa de primates para entender qué nos hace humanos y para comprender mejor nuestras enfermedades, y también como alguien que promovió herramientas moleculares para ayudar a los propios primates a sobrevivir.